Tag: West

Mijn dreumes heeft epilepsie deel 1

Jack deze week

Vrijdag de 13e
Het is zover: mijn zoontje Jack heeft precies vandaag 1 jaar epilepsie. Vrijdag 13 oktober 2017. De dag des oordeels. Ik weet het nog zo goed. Ik had die ochtend de invaller van mijn huisarts gebeld: ‘Ik weet dat het vreemd klinkt, maar ik denk dat mijn baby epilepsie heeft. Ik denk aan het Syndroom van West. Ik heb filmpjes van de aanvallen gemaakt. Mijn eigen huisarts is op vakantie, mag ik alsjeblieft langskomen?’ Dat mocht. De huisarts stuurde ons na het zien van de filmpjes direct door naar het ziekenhuis. Jack kreeg met spoed een hersenfilmpje, een EEG. 2 uur later hoorde ik het: het syndroom van West. Huilend liep ik terug naar kamer 12, wat later onze vaste stek bleek te worden. Jack was toen 7 maanden.

Jack met zijn bolle prednisonhoofd in november 2017

Geen baby maar dreumes
We moesten direct in het ziekenhuis blijven en Jack kreeg het medicijn Sabril. Binnen 2 weken werd de epilepsie echter zo erg dat er stootkuren prednison en een heel arsenaal aan anti-epileptica werden toegevoegd en heel veel lange opnames. Ik schreef de eerste dagen het bericht Mijn baby heeft epilepsie, niet wetend dat er 25 delen zouden volgen!!! Ik heb in totaal 26 delen geschreven, dat is exact elke 2 weken een bericht. In het begin natuurlijk meer dan de laatste maanden. Het was en is voor mij ook een soort verwerking. Daarnaast een goed logboek, want ik hou alles bij over Jack. Maar laatst zat ik te denken: Jack is geen baby meer. Hij is 19 maanden. De titel ‘Mijn baby heeft epilepsie’ slaat dus nergens meer op. Hij is een dreumes. Qua doen en laten nog echt wel een baby door zijn ontwikkelingsachterstand, maar hij is toch echt een dreumes. Ik ben echter nog lang niet klaar met schrijven over Jack en onze strijd tegen zijn epilepsie. Ik begin daarom vandaag een nieuwe reeks: Mijn DREUMES heeft epilepsie deel 1. Ga ik als hij 2 is wel ‘Mijn peuter heeft epilepsie’ starten of iets dergelijks.

Verblind door liefde
Ik heb speciaal voor dit artikel van elke maand een foto geselecteerd. Ik heb op dit blog of Facebook Dotjes nooit foto’s gedeeld waarop hij huilt. Die waren er genoeg, maar Jack is tussen de aanvallen door vaak vrolijk. Die foto’s heb ik altijd geplaatst. Toen ik ze vandaag zat te selecteren zag ik dat zijn hoofd bij elke stootkuur prednison steeds dikker werd. Ik moest hier wel om lachen, want destijds riep ik ‘Jack krijgt helemaal niet zo’n dik hoofd van de prednison!’ Blijkbaar was ik verblind door liefde. Jack kreeg eind oktober 2017 zijn eerste stootkuur prednison, hij was toen 7 maanden, en in maart 2018 toen hij rond zijn eerste verjaardag een enorme terugval had weer een stootkuur. Je ziet in de foto’s dan zijn hoofd ook weer boller en boller worden. Jack krijgt nu sinds juni 2018 een half jaar lang een pulsetherapie methylprednisolon. Hier krijgt hij gelukkig geen bol hoofd van.

Toevallig op veel foto’s met Batman shirt, blijkbaar een favoriet shirt! Had ik tijdens het selecteren niet direct door 🙂

Ervaringsdeskundige
Inmiddels weet ik alles over het syndroom van West. Ik zit in allerlei epilepsiegroepen op Facebook en ik heb mijn eigen gesloten Facebookgroep Syndroom van West gestart. Soms zit ik in de nacht nog te googlen op epilepsie. Ik noem mezelf geen ervaringsdeskundige, want ik zal nooit weten hoe het voelt om een aanval te hebben. Dat weet alleen Jack en de neuroloog heeft mij ooit gezegd dat het hem pijn doet. Ik zie dat ook aan Jack, aan zijn blik.

Met zusje Mikki

Depakine
Jack heeft in totaal 3 maanden een sonde gehad puur voor de medicatie omdat hij alles terug spuugde en heftig protesteerde. Gelukkig is dat nu geen probleem meer, soms protesteert hij, maar meestal gaat het toedienen nu probleemloos via een spuitje in zijn mond en heeft hij dus geen sonde meer nodig. Eén van zijn medicatieflesjes, Depakine, lekt soms een beetje langs de rand. Soms lik ik dan achteloos mijn vingers af. Ik schrok de eerste keer van de tinteling die de Depakine op mijn lippen teweeg bracht: het verdoofde mijn lippen! Ik snap nu wel dat het heel naar is om dat dan in je keel te krijgen en waarom Jack in het begin zo protesteert.

 

Bang voor terugval
Jack slikt nu 3 soorten anti-epileptica: Keppra, Depakine en Clobazam en hij krijgt sinds juni 2018 een half jaar lang methylprednison via een infuus. Hiervoor wordt hij elke 2 weken een dag opgenomen, ik ben hier steeds bij. De methylprednisolon eindigt in december 2018, hier kun je niet eeuwig mee doorgaan. De anti-epileptica blijft hij natuurlijk houden. En dan? Dan is het afwachten. Mijn gevoel zegt dat de epilepsie dan in alle hevigheid zal terugkeren, dat was ook zo bij de 2 stootkuren prednison, na het stoppen zag je binnen 8 tot 10 weken de epilepsie verergeren. Dat hoeft nu natuurlijk niet zo te zijn: de behandeling met methylprednisolon die Jack nu krijgt is experimenteel. De neuroloog hoopt dat het ergste hiermee ingedamd is. Echter, Jack heeft nog steeds onderdrukte kleine aanvalletjes. Dit uit zich door het schudden van zijn hoofd en het wegdraaien met de ogen. Ik maak me oprecht zorgen dat hij net zoals vorig jaar rond zijn verjaardag een terugval krijgt. Mocht dit zo zijn dan worden we doorverwezen naar epilepsiecentrum Sein, omdat Jack niet weer prednison mag krijgen, hij heeft vanaf dat hij 7 maanden is al zoveel prednison gehad.

Ons tweede thuis
Jack heeft Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE), officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd als twee anti-epileptica zijn geprobeerd met onvoldoende resultaat. Vandaar de experimentele behandeling met methylprednisolon. Dit jaar is Jack 9 keer opgenomen geweest voor zijn epilepsie. Dan reken ik de opnames van elke twee weken voor het infuus nog niet eens mee. Ik ken al het personeel van de kinderafdeling, van de dokters tot het facilitair personeel. Ik voel me er oprecht thuis. Raar is dat maar ook weer mooi, want ik lees wel eens andere verhalen van ouders die niet zo serieus worden genomen.

April met prednisonhoofd

Kamer 12
Kamer 12, de kamer waar Jack heel veel gelegen heeft, vind ik stiekem ‘onze kamer’. Het is een vreemd jaar geweest: er is ontdekt dat Jack een mutatie (afwijking, genaamd mTOR) in zijn DNA heeft waardoor hij epilepsie heeft. Daarnaast heeft hij inmiddels een forse ontwikkelingsachterstand door de epilepsie en krijgt hij hiervoor logopedie, diëtiek en fysiotherapie aan huis. Ook heeft en krijgt hij aangepaste middelen, zoals een kinderwagen en kinderstoel. Ik moet hem bij alles helpen, hij kan bijvoorbeeld niet zelf eten en hij verplaatst zich door te kruipen. Toch gaat hij weer langzaam vooruit en gaat het de laatste weken echt beter met hem: hij speelt zich suf en kruipt lekker veel rond. Soms hijst hij zich op aan de bank. Ik ben nog altijd bang dat Jack een andere vorm van epilepsie gaat ontwikkelen. Hij heeft een verhoogde kans op Lennox van Gastaut. De toekomst zal het uitwijzen wat het gaat worden.

Blijf je ons volgen op Mijn dreumes heeft epilepsie? Ik zou dat super fijn vinden 🙂

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

 

 

Mijn baby heeft epilepsie deel 26

Lol bij ons vakantiehuisje

Tijd voor een update!
Weer een update over Jack en zijn epilepsie! De laatste update Mijn baby heeft epilepsie deel 25 was van 31 juli, tussendoor heb ik nog wel een kleine update gegeven in Top 10 babyhapjes. We zijn nu 6 weken verder en ik verbind aan deze update een thema:
altijd dingen blijven doen met Jack!

Lekker veel doen
Ik hoor vaak van mensen dat ze het zo knap vinden dat we van alles ondernemen met Jack. Dit doe ik natuurlijk niet alleen, mijn beste vriendin gaat vrijwel altijd gezellig mee om me te helpen en natuurlijk plezier te maken. Daarnaast gaan mijn man en ook de man van mijn beste vriendin veel mee.  We slepen Jack en zijn zusje Mikki mee naar dierentuinen, pretparken, indoor speelparadijzen, zwembaden en zo kan ik wel even doorgaan. Een week niets doen doen wij eigenlijk nooit! Wij doen dit heel bewust, want ik wil van Jack geen kasplantje maken. Hij heeft wel epilepsie en kan niet alles wat een ‘normaal’ kind kan, maar we willen hem wel alle kansen en plezier bieden die we bij een normaal kind ook zouden bieden. Daarnaast ligt hij vaak in het ziekenhuis, dus we moeten genieten als dat kan 🙂

Mijn allerliefste vriendje!

Kijken is al leuk
Wij hebben het idee dat het Jack ook goed doet, al kan hij niet altijd alles meedoen: hij vindt in zijn wandelwagen zitten en meekijken al fantastisch! Daarnaast neem ik hem ook veel op schoot zodat hij wel mee kan doen, ik kruip dan gewoon mee in de draaimolen bijvoorbeeld 🙂 Wel heb ik het idee dat als Jack iets heel leuk vindt dat hij dan kleine aanvalletjes krijgt, omdat hij zich dan opwindt. Maar de plezier die daar tegenover staat weegt daar niet tegen op. Na een dag veel doen plan ik ook meestal daarna een uitrustdagje.

Bij papa op schoot in de safaribus!

Vakantie in een safaripark
Na veel wikken en wegen hebben we besloten om op vakantie te gaan. Wel dicht bij huis en een week, omdat Jack om de week een dagopname heeft in het ziekenhuis vanwege het infuus methylprednisolon. De neuroloog gaf aan dat als het verkeerd zou gaan met Jack we konden rekenen op een negatief reisadvies voor de reisverzekering. Anderhalf week van tevoren hebben we geboekt en toen gingen we op vakantie: naar Safaripark Beekse Bergen!

Het was super leuk! Bij het huisje kreeg je een attractiepas waarmee je onbeperkt naar het Safaripark, Speelland, 2 dierentuinen en nog wat attracties kon gaan. Je zag Jack met volle tuigen genieten ik heb super veel foto’s met een brede lach!

Zwemmen
Jack is dol op zwemmen, maar veel zwembaden zijn niet geschikt omdat het vaak te diep is, 30 cm is al te diep, hij heeft een slap nekje en gooit zijn hoofd steeds onder water. Thuis zwem ik altijd in een zwembad in Duitsland, daar hebben ze een heel geschikt kinderbad. Op het vakantiepark Beekse Bergen was het zwembad niet geschikt met een badje van 30 cm. We hebben toen via Facebook om tips gevraagd en een gaaf zwembad gevonden in de buurt met verschillende kinderbaden van 10 cm, 20 cm, 30 cm en 40 cm. Genoeg keuze dus!

Lachebekje!

Hoe gaat het verder met Jack?
Over het algemeen gaat het een stuk beter met Jack. Hij is ondeugend, kletst met zijn handjes bijvoorbeeld in de waterbak van de hond en kijkt me dan super ondeugend aan. Ook tongen met onze hond Lara is topfavoriet. Daarnaast is hij ondernemend, hij kruipt graag rond en geeft een zwiep aan dingen die hij niet goed kan vastpakken, zoals een bal of een autootje. Hij speelt nu echt, dat deed hij een paar maanden geleden niet. Jack kan niet lopen, hij zit wel soms op zijn knietjes. Allemaal goede tekenen!

Wel eet en drinkt hij nog slecht, hij weegt nog steeds maar 8,1 kilo, zoveel woog hij ook in november 2017. Wel blijft hij in lengte groeien, hij is nu 81 cm. Jack zegt  4 woordjes, dat zijn mama, papa, au en soms hi. Deze woordjes zegt hij al maanden, er komen geen nieuwe bij. Wel lijkt hij ons te begrijpen, vooral als ik een boekje voorlees! Ik heb niet het idee dat hij doof is, wel dat de verwerking anders bij hem gaat. We gaan daarom binnenkort een gebarencursus volgen, Nederlands met Gebaren (NmG) via de logopediste die Jack heeft. Hierover ga ik natuurlijk bloggen! Ik heb een paar jaar geleden al geblogd over Gebaren met je baby en Gebaren met je baby deel 2. Mijn allereerste baan was bestuurssecretaris voor een onderwijsinstelling voor dove en slechthorende kinderen. We vinden het erg toevallig dat wij nu Jack hebben, net alsof het zo moet zijn! Jack staat op een wachtlijst voor een gehoortest.

Giechelen aan de borst in de dierentuin!

Ander soort aanvallen
Jack laat de laatste 6 weken steeds een ander soort aanvallen zien, niet elke dag en niet zoveel als een paar maanden geleden, maar de epilepsie is dus nog niet onder controle. Ik laat deze filmpjes soms ook zien in mijn gesloten Facebookgroep voor ouders met kindjes met het syndroom van West met de vraag wat zij er van vinden. Ik stuur ze ook door naar de neuroloog. Volgende week heeft Jack een hele dag EEG (hersenfimpje). Ik verwacht dat de EEG verbeterd is. Echter, ik hoorde van een andere moeder die een kind met West heeft (inmiddels 8 jaar en nu heeft hij de epilepsievorm Lennox van Gastaut) dat een schone EEG niet zegt dat de epilepsie weg is, omdat je met een EEG alleen de hersenschorsactiviteit meet. De epilepsie kan echter ook vanuit de kernen komen, dieper in de hersenen. Dat meet je dan niet. Maar het is dan wel een aanvalletje. Ik ben dus erg alert op of Jack niet langzaam overgaat in een andere epilepsievorm die meer bij zijn leeftijd past van dreumes (het syndroom van West is babyepilepsie). 1 op de 3 kinderen met het Syndroom van West krijgt later de epilepsievorm Lennox van Gastaut. Ook hebben ze een grote kans op een andere vorm van epilepsie.

Jack met zijn nieuwe stoel!

Aangepaste eetstoel
Jack heeft een aangepaste eetstoel gekregen. Hij zit er super in! In oktober krijgt hij ook een aangepast bed, deze gaan we gebruiken voor de slaapjes overdag want in de nacht slaapt hij in een cosleeper naast me. De eetstoel en het bed gaan via de zorgverzekering, de ergotherapeut heeft dit aangevraagd op advies van het revalidatiecentrum waar Jack geobserveerd is. Via de WMO is een aangepaste kinderwagen en autostoel aangevraagd (dit is ook geadviseerd door het team van het revalidatiecentrum), we horen volgende week of het toegekend wordt.

Op 9 september was Jack alweer 1,5 jaar! Mijlpaal! Het viel in onze vakantie en we waren in dierentuin!

Hiep hiep hoera Jack 1.5 jaar!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 25

Relaxed na het zwemmen

Warme zomer
Mijn laatste update, Mijn baby heeft epilepsie deel 24, is van een maand geleden. In de afgelopen super warme weken is er weer van alles gebeurd met Jack. Graag geef ik jullie een update!

Het gaat goed!
Allereerst: het gaat de laatste 2 weken heel goed met Jack! Hij kruipt, nog steeds niet super snel en soms een beetje stuntelig, maar hij komt overal! Ook draait hij de laatste 2 weken een stuk minder met zijn ogen/ schudt minder met zijn hoofd. Wel is hij de laatste dagen meer moe, hij is echt weer toe aan zijn volgende pulsekuur methylprednosin die hij om de week krijgt, hij ligt dan steeds een dag in het ziekenhuis. Donderdag krijgt hij zijn 5e pulsekuur die hij een half jaar krijgt! Ook het eten gaat nog niet super, maar wel iets beter dan een paar maanden geleden.

Jack krijgt steeds meer haar!

Prelogopedie
Jack krijgt sinds vorige week prelogopedie (preverbale logopedie) aan huis van een logopedist. Prelogopedie is een behandeling van eet- en drinkproblemen en/of slikstoornissen. Jack kan bijvoorbeeld niet kauwen en alleen alles glad gepureerd eten. Doordat hij moeite heeft met eten is hij ook te dun. Ook zelf eten (bijvoorbeeld een stukje brood) gaat erg moeizaam. Prelogopedie is waarschijnlijk dus erg goed voor Jack.

De logopediste van Jack, Milou Derkman van BEO Logopedie is nu 2 keer geweest en we kregen hele goede tips:

  • De meeste babylepeltjes zijn te diep, er zit een knikje in, een holletje. Daardoor leert Jack niet goed zijn mondspieren te gebruiken omdat hij lui afhapt, ik giet het er letterlijk in. Een plat lepeltje is dus veel beter, maar die zijn moeilijk te krijgen. Ik heb uiteindelijk een lepeltje van de Hema ontdekt, die zijn plat en super geschikt!
  • Het drinken uit een rietjesbeker vind Jack erg leuk, maar ook moeilijk: hij is vaak kletsnat omdat hij meer dan de helft uit zijn mond laat vallen. Milou gaf me de tip om het water te verdikken met fruit, zoals vers fruit of uit een fruitpotje. Daarnaast moet ik na een aantal seconden het rietje uit zijn mond trekken zodat hij gaat slikken, Jack zuigt zich namelijk het liefst helemaal vol en laat dan alles vallen. Na het slikken kan hij weer een paar slokjes nemen.
  • Ik kan Jack niet alleen laten met een beker, want dan is hij helemaal nat en moet hij weer schone kleren aan. Ik heb inmiddels 4 soorten bekers gekocht, maar nog niet de geschikte gevonden. Die van de Hema kan hij wel beter uit drinken (het heeft een dunner rietje in vergelijking met die van Philips Avent, Munchkin en Nuby), maar die van de Hema heeft geen handvatten. Samen met de logopediste zijn we nog op zoek naar de ideale rietjesbeker: met een dun rietje en handvatten.

    Met de logopediste oefenen, heeft Jack geen zin meer!
  • Jack kan geen stukjes eten (hij stikt dan bijna) maar hij wil het zo graag. Milou gaf als tip: Cracotte! Cracotte is knapperig, zodat hij een stimulans krijgt om actief zijn mondspieren te gebruiken. Cracotte wordt echter wel snel zacht in de mond, hierdoor is de kans op verslikken aanzienlijk kleiner. Een mooie manier om te oefenen met stukjes eten.
  • Om het stukjes eten op een nog meer veilige manier te stimuleren gaan we oefenen met een sabbelzakje. Enkel kleine, verteerbare stukjes komen door het zakje heen, wat het risico op verstikking beperkt. Je kunt van alles erin stoppen, zoals fruit of een stukje brood.
Wat schaft de pot?

Kinderdiëtiste
Vorige week is ook de kinderdiëtiste, Jorieke Borzek van Diëtistenpraktijk Twente voor het eerst langs geweest. Allereerst gaf ze aan dat ik heel goed bezig was met het voeden van Jack: hij krijgt naast borstvoeding op verzoek veel avocado, roomboter, slagroom, volle yoghurt/ kwark/melk, allerlei soorten groenten en fruit, vlees en vis en pap. Het probleem is wel dat alles glad gepureerd moet zijn. Jorieke gaf ons tips om de voeding te verrijken:

  • Ik maak elke middag een hapje met banaan, avocado, volle yoghurt en hagelslag. In de middag ook vaak een zelfgemaakte fruithap. Joerieke gaf als tip om dit te verrijken met gepofte spelt of havervlokken. Dit kun je gewoon in de supermarkt kopen, zoals bij de AH. Door granen toe te voegen aan fruit wordt ijzer ook beter opgenomen. Dit is erg belangrijk bij Jack want heeft ook bloedarmoede. De gepofte spelt vind Jack erg lekker, ik gooi een handje door mijn brouwsels. De havervlokken gaan er nog niet goed in, hier ben ik mee aan het experimenteren.
  • Door de diëtist in het het ziekenhuis is Nutrinidrink voorgeschreven om Jack te laten aankomen. Jack vindt dit erg vies, hij drinkt het nauwelijks op. Jorieke gaf als tip om kleine scheutjes door mijn brouwsels toe te voegen.
  • Jack krijgt nu nog 3 keer per dag ijzer (medicatie) omdat hij bloedarmoede heeft. Over 3 maanden wordt getest of zijn HB-gehalte weer is toegenomen. Als hij geen bloedarmoede meer heeft en het medicijn niet meer gegeven hoeft te worden zou hij ook Roosvicee Ferro kunnen krijgen. Dit is Roosvicee met extra toegevoegd ijzer. We mogen dat nu nog niet geven omdat Jack al ijzer via medicatie krijgt.
  • Binnenkort plaats ik op Dotjes wat zelfgemaakte recepten voor baby’s!

Ergotherapie
Er is door de ergotherapeut van revalidatiecentrum waar Jack is geobserveerd de volgende hulpmiddelen aangevraagd: een aangepaste eetstoel, een aangepast bedje, aangepaste kinderwagen en een aangepaste autostoel. In deze aangepaste hulpmiddelen heeft Jack meer ondersteuning, waardoor hij niet onnodig kracht verliest bij het eten bijvoorbeeld. Het bedje is voor de lange termijn, Jack slaapt in een co-sleeper naast mij. Het bedje heeft zachte kanten, dit is ideaal omdat Jack vaak met zijn hoofd bonkt en soms wel meerdere bloedneuzen op een dag heeft. Het is de bedoeling dat ik hem overdag zijn slaapjes in laat doen (nu doet hij dat in een campingbedje, die is ook zacht), in de nacht slaapt hij lekker naast mij in zijn co-sleeper 🙂

Het bedje en de eetstoel gaan via de Zorgverzekering, binnenkort komt iemand langs om de boel te passen. Een ergotherapeut kan dit aanvragen via de zorgverzekeraar. De kinderwagen en autostoel gaan via de WMO en dit moet je als ouder zelf doen. Dit is per gemeente verschillend. Ik heb zelf het WMO-loket gebeld en de onderbouwde aanvraag van de ergotherapeut ingediend. Nu is het afwachten.

Als beloning ‘vliegen’ na flink wat oefeningen

Fysiotherapie
Jack krijgt nu sinds 6 weken elke week fysiotherapie aan huis in plaats van om de week. Dit krijgt hij van Jorin Punte van Kinderfysioteam Enschede. Dit gaat heel goed! We merken dat Jack met kleine stapjes vooruit gaat. We oefenen nu met staan, om zijn core te versterken. Jack vindt dit hilarisch!

Uitkomst DNA-onderzoek
De DNA mutatie (afwijking) die bij Jack is gevonden, mTOR, is bij ons niet gevonden. Deze mutatie is dus waarschijnlijk bij Jack zelf ontstaan. Gezien het feit dat de mutatie niet bij ons is gevonden en zo’n belangrijke rol speelt bij epilepsie is aannemelijk dat dit de oorzaak is dat Jack erge epilepsie heeft.

De mutatie is een stopmutatie. Bij de meeste mensen die dit hebben werkt dit te snel. Ze krijgen dan mTOR remmers. Bij Jack werkt het echter te langzaam. De klinisch geneticus gaf aan nog niet eerder dit te zijn tegengekomen. Ze gaan daarom op zoek naar soortgelijke gevallen, als dat al bestaat. Mocht dit het geval zijn, dan horen we hierover. Voor de rest gaan we gewoon door met het huidige arsenaal aan medicatie & therapie.

Nog meer balansoefeningen!

De andere genmutaties die bij Jack waren gevonden, HNRNPU en MECP2, zijn gelukkig varianten en geen afwijkingen. Ze zijn ook bij mij gevonden maar ze denken dat het niet van die aard dat ze epilepsie veroorzaken bij Jack (het zijn varianten, geen afwijkingen)

Ik houd jullie op de hoogte!

In dit artikel noem ik een paar merken/bedrijven. Dit is een hobby blog, ik heb geen contact met de fabrikanten van de hulpmiddelen en het artikel is niet gesponsord.

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.