Tag: mutatie DNA

Mijn dreumes heeft epilepsie deel 1

Jack deze week

Vrijdag de 13e
Het is zover: mijn zoontje Jack heeft precies vandaag 1 jaar epilepsie. Vrijdag 13 oktober 2017. De dag des oordeels. Ik weet het nog zo goed. Ik had die ochtend de invaller van mijn huisarts gebeld: ‘Ik weet dat het vreemd klinkt, maar ik denk dat mijn baby epilepsie heeft. Ik denk aan het Syndroom van West. Ik heb filmpjes van de aanvallen gemaakt. Mijn eigen huisarts is op vakantie, mag ik alsjeblieft langskomen?’ Dat mocht. De huisarts stuurde ons na het zien van de filmpjes direct door naar het ziekenhuis. Jack kreeg met spoed een hersenfilmpje, een EEG. 2 uur later hoorde ik het: het syndroom van West. Huilend liep ik terug naar kamer 12, wat later onze vaste stek bleek te worden. Jack was toen 7 maanden.

Jack met zijn bolle prednisonhoofd in november 2017

Geen baby maar dreumes
We moesten direct in het ziekenhuis blijven en Jack kreeg het medicijn Sabril. Binnen 2 weken werd de epilepsie echter zo erg dat er stootkuren prednison en een heel arsenaal aan anti-epileptica werden toegevoegd en heel veel lange opnames. Ik schreef de eerste dagen het bericht Mijn baby heeft epilepsie, niet wetend dat er 25 delen zouden volgen!!! Ik heb in totaal 26 delen geschreven, dat is exact elke 2 weken een bericht. In het begin natuurlijk meer dan de laatste maanden. Het was en is voor mij ook een soort verwerking. Daarnaast een goed logboek, want ik hou alles bij over Jack. Maar laatst zat ik te denken: Jack is geen baby meer. Hij is 19 maanden. De titel ‘Mijn baby heeft epilepsie’ slaat dus nergens meer op. Hij is een dreumes. Qua doen en laten nog echt wel een baby door zijn ontwikkelingsachterstand, maar hij is toch echt een dreumes. Ik ben echter nog lang niet klaar met schrijven over Jack en onze strijd tegen zijn epilepsie. Ik begin daarom vandaag een nieuwe reeks: Mijn DREUMES heeft epilepsie deel 1. Ga ik als hij 2 is wel ‘Mijn peuter heeft epilepsie’ starten of iets dergelijks.

Verblind door liefde
Ik heb speciaal voor dit artikel van elke maand een foto geselecteerd. Ik heb op dit blog of Facebook Dotjes nooit foto’s gedeeld waarop hij huilt. Die waren er genoeg, maar Jack is tussen de aanvallen door vaak vrolijk. Die foto’s heb ik altijd geplaatst. Toen ik ze vandaag zat te selecteren zag ik dat zijn hoofd bij elke stootkuur prednison steeds dikker werd. Ik moest hier wel om lachen, want destijds riep ik ‘Jack krijgt helemaal niet zo’n dik hoofd van de prednison!’ Blijkbaar was ik verblind door liefde. Jack kreeg eind oktober 2017 zijn eerste stootkuur prednison, hij was toen 7 maanden, en in maart 2018 toen hij rond zijn eerste verjaardag een enorme terugval had weer een stootkuur. Je ziet in de foto’s dan zijn hoofd ook weer boller en boller worden. Jack krijgt nu sinds juni 2018 een half jaar lang een pulsetherapie methylprednisolon. Hier krijgt hij gelukkig geen bol hoofd van.

Toevallig op veel foto’s met Batman shirt, blijkbaar een favoriet shirt! Had ik tijdens het selecteren niet direct door 🙂

Ervaringsdeskundige
Inmiddels weet ik alles over het syndroom van West. Ik zit in allerlei epilepsiegroepen op Facebook en ik heb mijn eigen gesloten Facebookgroep Syndroom van West gestart. Soms zit ik in de nacht nog te googlen op epilepsie. Ik noem mezelf geen ervaringsdeskundige, want ik zal nooit weten hoe het voelt om een aanval te hebben. Dat weet alleen Jack en de neuroloog heeft mij ooit gezegd dat het hem pijn doet. Ik zie dat ook aan Jack, aan zijn blik.

Met zusje Mikki

Depakine
Jack heeft in totaal 3 maanden een sonde gehad puur voor de medicatie omdat hij alles terug spuugde en heftig protesteerde. Gelukkig is dat nu geen probleem meer, soms protesteert hij, maar meestal gaat het toedienen nu probleemloos via een spuitje in zijn mond en heeft hij dus geen sonde meer nodig. EĂŠn van zijn medicatieflesjes, Depakine, lekt soms een beetje langs de rand. Soms lik ik dan achteloos mijn vingers af. Ik schrok de eerste keer van de tinteling die de Depakine op mijn lippen teweeg bracht: het verdoofde mijn lippen! Ik snap nu wel dat het heel naar is om dat dan in je keel te krijgen en waarom Jack in het begin zo protesteert.

 

Bang voor terugval
Jack slikt nu 3 soorten anti-epileptica: Keppra, Depakine en Clobazam en hij krijgt sinds juni 2018 een half jaar lang methylprednison via een infuus. Hiervoor wordt hij elke 2 weken een dag opgenomen, ik ben hier steeds bij. De methylprednisolon eindigt in december 2018, hier kun je niet eeuwig mee doorgaan. De anti-epileptica blijft hij natuurlijk houden. En dan? Dan is het afwachten. Mijn gevoel zegt dat de epilepsie dan in alle hevigheid zal terugkeren, dat was ook zo bij de 2 stootkuren prednison, na het stoppen zag je binnen 8 tot 10 weken de epilepsie verergeren. Dat hoeft nu natuurlijk niet zo te zijn: de behandeling met methylprednisolon die Jack nu krijgt is experimenteel. De neuroloog hoopt dat het ergste hiermee ingedamd is. Echter, Jack heeft nog steeds onderdrukte kleine aanvalletjes. Dit uit zich door het schudden van zijn hoofd en het wegdraaien met de ogen. Ik maak me oprecht zorgen dat hij net zoals vorig jaar rond zijn verjaardag een terugval krijgt. Mocht dit zo zijn dan worden we doorverwezen naar epilepsiecentrum Sein, omdat Jack niet weer prednison mag krijgen, hij heeft vanaf dat hij 7 maanden is al zoveel prednison gehad.

Ons tweede thuis
Jack heeft Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE), officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd als twee anti-epileptica zijn geprobeerd met onvoldoende resultaat. Vandaar de experimentele behandeling met methylprednisolon. Dit jaar is Jack 9 keer opgenomen geweest voor zijn epilepsie. Dan reken ik de opnames van elke twee weken voor het infuus nog niet eens mee. Ik ken al het personeel van de kinderafdeling, van de dokters tot het facilitair personeel. Ik voel me er oprecht thuis. Raar is dat maar ook weer mooi, want ik lees wel eens andere verhalen van ouders die niet zo serieus worden genomen.

April met prednisonhoofd

Kamer 12
Kamer 12, de kamer waar Jack heel veel gelegen heeft, vind ik stiekem ‘onze kamer’. Het is een vreemd jaar geweest: er is ontdekt dat Jack een mutatie (afwijking, genaamd mTOR) in zijn DNA heeft waardoor hij epilepsie heeft. Daarnaast heeft hij inmiddels een forse ontwikkelingsachterstand door de epilepsie en krijgt hij hiervoor logopedie, diĂŤtiek en fysiotherapie aan huis. Ook heeft en krijgt hij aangepaste middelen, zoals een kinderwagen en kinderstoel. Ik moet hem bij alles helpen, hij kan bijvoorbeeld niet zelf eten en hij verplaatst zich door te kruipen. Toch gaat hij weer langzaam vooruit en gaat het de laatste weken echt beter met hem: hij speelt zich suf en kruipt lekker veel rond. Soms hijst hij zich op aan de bank. Ik ben nog altijd bang dat Jack een andere vorm van epilepsie gaat ontwikkelen. Hij heeft een verhoogde kans op Lennox van Gastaut. De toekomst zal het uitwijzen wat het gaat worden.

Blijf je ons volgen op Mijn dreumes heeft epilepsie? Ik zou dat super fijn vinden 🙂

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

 

 

Mijn baby heeft epilepsie deel 24

Ik kan nu kruipen!

Een drukke maand
Het is alweer een maand geleden sinds ik Mijn baby heeft epilepsie deel 23 schreef. Een maand waarin van alles gebeurd is met Jack. Graag geef ik jullie een update!

Move it baby!
Allereerst goed nieuws: Jack kruipt sinds een week! Met 15.5 maand kruipt hij eindelijk! We zijn er zo blij mee! Het is niet zo dat hij een een noodvaart door de kamer gaat. Het gaat nog wel stuntelig en langzaam, maar kruipen is kruipen! En elke dag doet hij het een stukje beter. Zijn favoriete doel is onze hond Lara. Samen tongen ze er wat van af 🙂 Zijn wereld is nu veel leuker want hij kan zelf ergens naar toe bewegen.

Mijn lachebekje

Observatie revalidatiecentrum
Jack is 2 weken geleden uitgebreid geobserveerd door een team van een revalidatiecentrum. Bedoeling van deze observatie is om te kijken hoever Jack in zijn ontwikkeling is ĂŠn om te kijken wat hij nodig heeft om zich verder te kunnen ontwikkelen. Voor zijn epilepsie staat Jack natuurlijk onder behandeling van de neuroloog en kinderarts. Jack is geobserveerd door 2 revalidatieartsen, een psycholoog/orthopedagoog, logopedist, fysiotherapeut en ergotherapeut. Jack ging tijdens de observatie spelen en eten. Ondertussen werd alles gefilmd en moest ik allerlei vragen beantwoorden.

De bevindingen
Vorige week kregen we de bevindingen. Wat we al dachten werd bevestigd: Jack loopt achter in zijn ontwikkeling. Dit geldt voor alle onderdelen: spraak, grove en fijne motoriek, bewegen, eten en verstand. Hij wordt nu door het observatieteam geschat op 8 maanden. Hij is bijna 16 maanden oud, oftewel hij loopt voor de helft achter. De achterstand komt door de epilepsie, het syndroom van West is een kwaadaardige vorm van epilepsie waardoor baby’s stil staan in hun ontwikkeling of vaardigheden die ze al konden verliezen. Voor de helft achterlopen op zo’n jonge leeftijd heeft vaak grote gevolgen voor de ontwikkeling op de lange termijn, omdat kinderen juist de eerste jaren de grootste stappen nemen. Of hij deze achterstand gaat inhalen zal de toekomst moeten uitwijzen en is ook afhankelijk van hoe zijn epilepsie zal zijn de komende jaren.

Knuffelen&spelen met de hond

Super lieve baby
Natuurlijk wist ik dit wel, ik zeg ook altijd ik heb gewoon nog een baby! Het is echt nog geen dreumes qua doen en laten. Wat ze ook zagen: dat Jack een heel lief innemend jongetje is dat echt spreekt met zijn ogen. Dat vind ik ook! Ik heb eerlijk gezegd nog nooit zo’n lief kindje gekend.

Wat gaan we doen
Aangegeven werd dat Jack nog te jong is om een aantal dagen in een revalidatiecentrum door te brengen. Daarom wordt de zorg aan huis uitgebreid/geĂŻntensiveerd. De volgende dingen gaan we doen:

  • Jack krijgt nu elke week fysiotherapie aan huis in plaats van om de week. Doel hiervan is dat Jack nog meer stappen gaat maken in zijn bewegingen, zoals leren staan en uiteindelijk lopen
  • Jack krijgt prelogopedie (preverbale logopedie) aan huis van een logopedist. Prelogopedie is een behandeling van eet- en drinkproblemen en/of slikstoornissen. Jack kan bijvoorbeeld niet kauwen en alleen alles glad gepureerd eten. Doordat hij moeite heeft met eten is hij ook te dun. Ook zelf eten (bijvoorbeeld een stukje brood) gaat erg moeizaam. Prelogopedie is waarschijnlijk dus erg goed voor Jack.
  • Jack krijgt ergotherapie aan huis van een ergotherapeut. Een ergotherapeut kijkt onder andere wat er nodig is aan hulpmiddelen. Bij Jack is al aangegeven dat hij een speciale eetstoel krijgt waarin hij meer steun heeft. Jack heeft tijdens het eten vaak epileptische aanvallen en is dan onrustig waardoor hij niet meer kan eten. Een aangepaste stoel kan hem dan meer comfort bieden. Ook is gesproken over een verzwaard vestje die hij ’s avonds in bed kan aantrekken om meer tot rust te komen.
  • Soms lijkt het dat Jack me niet goed hoort. Het viel mij eerst niet zo op, maar het observatieteam viel het wel op. Als ik bijvoorbeeld hard klap achter hem draait hij zich niet om. Zodra hij me ziet begint hij wel te lachen, ik trek ook vaak vrolijke bekken naar hem, dus zo raar is dat niet 🙂 Ik heb niet het idee dat hij doof is, want als ik zing wordt hij vaak rustig, misschien is hij slechthorend. Het kan ook zijn dat alles vertraagd bij hem binnenkomt. Er wordt een gehoortest aangevraagd, dit moet nog overlegd worden met de kinderarts van Jack.
  • We gaan op consult bij een diĂŤtist om te kijken hoe Jack meer kan aankomen. Dit hangt natuurlijk samen met de prelogopedie, als hij beter kan eten zal hij uiteindelijk ook meer eten. Ik geef hem al goed en gezond eten, zoals eieren, avocado, roomboter, slagroom, volle yoghurt/ kwark/melk, allerlei soorten groenten en fruit, vlees en vis en pap. Maar dan moet hij het wel opeten en het probleem qua mondmotoriek en handmotoriek moet eerst aangepakt worden. Ook de aangepaste eetstoel zal bijdragen aan het beter eten van Jack. Gelukkig krijgt hij onbeperkt de borst

Over een half jaar hebben we weer een gesprek met de revalidatiearts. Misschien wordt hij dan weer geobserveerd. De fysiotherapie heeft hij al een tijd, de rest wordt de komende tijd opgestart.

Jack krijgt nog lekker vaak de borst!

Proost!
Jack kroop vorige week naar de rietjesbeker van Mikki en begon te drinken. Ik was natuurlijk direct enthousiast! De beker van Mikki is te groot en heeft geen handige grip voor Jack, dus ik heb voor hem 2 andere rietjesbekers gekocht. Hij drinkt er nu volle melk of water uit. De helft gaat er wel naast en hij gooit hem vaak weg, maar ach: hij heeft er zo’n lol in!

Iedere 2 weken een dag infuus
Jack krijgt nu om de week een dag methylprednisolon via het infuus. Hij ligt hiervoor steeds een dag in het ziekenhuis op de afdeling waar hij altijd opgenomen is, ik ben er steeds bij. We gaan dit een half jaar doen, hij heeft er nu een maand opzitten, hij heeft dus 2 kuren gehad. Na de eerste kuur ging hij dingen pakken. Na de tweede kuur ging hij kruipen. Hij gaat dus kleine stapjes vooruit. We zien ook dat hij zich iets beter voelt in vergelijking met een paar weken geleden. Hij krijgt naast de metylprednislon tweemaal per dag de medicijnen Depakine, Clobazam en Keppra, dit zijn allemaal anti epileptica. Ook krijgt hij een maagbeschermer. Deze medicijnen dienen we zelf toe via een spuitje in zijn mond.

Wel draait en schudt hij nog elke dag met zijn hoofd en ogen. Vooral de laatste dagen voordat een kuur methylprednisolon weer begint neemt dit draaien en schudden toe. Soms zo hard dat hij zijn hoofd stoot aan de eettafel, dit is wel heel zielig. Hij heeft die methylprednisolon dus echt nodig om het schudden en draaien enigszins in toom te houden.

De dag van de kuur zelf en 2 dagen erna is Jack steeds heel slapjes. Gelukkig is mama daar dan om hem extra veel te knuffelen!

Mijn super lieve baby

Bloedarmoede
Ontdekt is dat Jack bloedarmoede heeft. Dit kan komen door de medicijnen, maar het kan ook komen omdat hij niet zo goed eet. Een combinatie is ook mogelijk. Jack krijgt hiervoor sinds een maand ijzerdrankje driemaal per dag toegediend via een spuitje in zijn mond, dit doen we ook zelf.

Klinisch geneticus
Volgende week hebben we eindelijk een 2e gesprek met de klinisch geneticus over de 3 mutaties die bij Jack zijn gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen volgende week de uitslag. Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin. Ik heb dit gemaild naar de klinisch geneticus. Erg spannend dus volgende week!

Yoga
Sinds een maand doe ik aan yoga. De laatste 10 minuten doe je je ogen dicht en denk je even aan niks. Bij mij komen dan altijd lieve beelden op van Jack. Meestal komen er dan wat tranen. Ik maak me zorgen om hem, maar hij geeft me ook veel vreugde. Hij is zo’n lieve positivo! Ik zou me geen leven meer zonder hem kunnen voorstellen. De tranen veeg ik snel weg voordat de muziek uit gaat. Niet omdat ik me schaam, maar omdat het verdriet dan weer weg is. En ik weer snel naar Jack wil gaan, zodat hij weer in mijn armen kan gaan slapen.

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 16

Jack kan sinds 2 weken zitten!

Weer opgenomen
Jack en ik liggen weer in het ziekenhuis voor zijn epilepsie, in eerste 1 instantie voor 1 dag voor een 24-uurs EEG (hersenfilmpje). We zouden vandaag weer naar huis mogen, maar we hebben helaas te horen gekregen dat we toch moeten blijven omdat de uitslag niet zo goed was. Het syndroom van West is namelijk weer in opmars in Jack’s hoofd 🙁  Natuurlijk ben ik weer dag en nacht bij hem. Graag geef ik jullie een update.

24 uurs EEG
Gisteren stond dus de 24 uurs EEG (hersenfilmpje) van Jack gepland. De bedoeling hiervan is om te meten hoeveel epileptische activiteit op een hele dag in Jack’s hoofd zit. Een normale EEG duurt 20 minuten, echt een momentopname dus. Hiervan heeft Jack er 7 gehad in 5 maanden. Een 24 uurs EEG geeft een realistischer beeld.

Terugval
Zoals jullie op Facebook Dotjes konden lezen gaat het de laatste week niet zo goed met Jack. Hij draait vaak zijn ogen helemaal weg en schudt dan met zijn hoofd. Vorige week deed hij dat minstens 30 keer per uur. Ook valt hij erg vaak op zijn hoofd, terwijl hij zo trots kan zitten sinds 2 weken. Het zijn dus andere aanvallen dan de salaamkrampen die hij eerder altijd had en die horen bij het syndroom van West. We hadden van de aanvallen filmpjes gemaakt en contact opgenomen met de neuroloog. De neuroloog gaf aan dat het inderdaad weer epilepsie is en misschien weer een nieuwe vorm. Omdat Jack een foutje in zijn DNA heeft, een mutatie, heeft hij een vergrote kans op meerdere vormen van epilepsie. We waren er verdrietig van, mede omdat hij een dag voor zijn verjaardag echt heel veel aanvallen had. De medicatie is toen opgehoogd. Dit hielp wel, al bleef Jack elke dag aanvallen houden, al waren het er stuk minder en waren ze minder heftig. De 24-uurs EEG, die weken geleden al voor deze week gepland stond,  kwam dus precies op tijd.

Baby smurf

Babysmurf
De 24-uurs EEG kon in het ziekenhuis waar Jack altijd al ligt voor zijn epilepsie, dus dit is erg handig omdat het personeel hem daar goed kent, wij daar goed de weg kennen en het ook dicht bij ons huis is. Het opzetten van de elektroden voor de EEG vond Jack niet zo leuk. Elke elektrode moest met lijm worden bevestigd en daarna werd met een spuitslang met ether erin de elektrode extra bevestigd. Maar toen het eenmaal erop zat viel Jack als een blok in slaap en toen hij wakker werd had hij er geen last meer van. Hij zag eruit als een smurf, een babysmurf. Of smurf Jack. Natuurlijk zat hij continue met de draden te spelen, dus ik moest hem steeds uit een wirwar van draden bevrijden. Er was ook een camera op een statief die ik steeds op Jack moest richten en ik moest alle activiteiten opschrijven, zoals eten, aan de borst drinken, verschonen, spelen, slapen en rare bewegingen die hij maakt. Omdat Jack nu steeds valt kan ik hem ook niet alleen laten in de box of in zijn bedje. Ik was er dus behoorlijk druk mee! Ik kon op een monitor de hersenactiviteit van Jack continue zien. Dit vond ik heel fijn, want dan kon ik zien als hij onrustig was dat het op de monitor ook onrustig beeld te zien was.

 

Lekker knuffelen in het ziekenhuisbed

Eerste uitslag
Na 2 uur kwam de neuroloog al langs om de eerste bevindingen te geven. De neuroloog gaf aan dat er nog erg veel epilepsie te zien was. Hij legde me ook uit welke pieken op de monitor epilepsie waren. Dit waren er erg veel, het beeld was ook erg onrustig. De neuroloog legde me uit dat het weer syndroom van West kon zijn dat weer actief is, of een ander syndroom, zoals Lennox van Gastaut. Ik was erg bang voor het syndroom van Lennox van Gastaut. Ongeveer de helft van de baby’s die West hebben (gehad) krijgen later Lennox Van Gastaut. Deze baby’s hebben geen goede prognoses.  Maar het syndroom van West dat weer in opmars is, dat is ook geen goed nieuws. De neuroloog zei dat hij na 24 uur een officiĂŤle uitslag kon geven. De hele dag en een stukje nacht zat ik te loeren op de monitor en zat ik te googelen wat Jack nu weer zou kunnen hebben. Ik kreeg een knoop in mijn maag er van.

Weer terug bij af
Vanmiddag kregen we de definitieve uitslag. Ik was op van de zenuwen. Ik wilde net met mijn moeder gaan lunchen in de kantine om de tijd te doden toen de neuroloog eraan kwam en zei dat hij kwam om de uitslag te bespreken. Vervolgens zei hij dat hij over een kwartier kwam, want er was een spoedgeval tussen gekomen. Uiteindelijk kwam hij na 45 minuten. De knoop in mijn maag was inmiddels mega groot!

De uitslag is niet zo slecht als ik had gedacht maar ook best wel weer slecht: Jack heeft (nog) geen Lennox van Gastaut. Wel heeft hij beginnende syndroom van West. De hersenbeweging dat hoort bij het syndroom van West, hypsaritmie, is weer terug. Op de vorige (7e) EEG  van Jack was nog wel veel epilepsie te zien, maar de hypsaritmie was toen weg. Op de 24-uurs EEG was de hypsaritmie dus weer volop aanwezig, vooral in zijn slaap. Dit verklaard ook waarom Jack de laatste 2 weken in de avond niet wil slapen en zeer onrustig is in de nacht. Ook het vallen op zijn hoofd en de bewegingen met zijn ogen en hoofd kunnen hierop wijzen. De laatste dagen wil Jack ook nauwelijks eten, hij wil gelukkig wel aan de borst drinken (als hij dat toch niet had! 🙂 ) Dit houdt dus in dat Jack weer terug bij af is, het is wel ietsjes beter dan helemaal in het begin, maar het is wel weer chaos in zijn hoofd.

Drinken& relaxen op mama

Weer een stootkuur
Jack heeft in het begin toen hij het syndroom van West kreeg een stootkuur prednisolon gekregen. Hij heeft toen 22 dagen in het ziekenhuis gelegen, daarna is de kuur thuis voortgezet. Dit is toen volgens protocol afgebouwd tot half januari 2018 met het zusje van prednisolon, hydrocortison. Deze stootkuur heeft er toen voor gezorgd dat de hypsaritmie en de salaamkrampen zijn verdwenen en Jack zich weer heel langzaam ging ontwikkelen. De neuroloog gaf aan dat sommige kinderen meerdere stootkuren nodig hebben om het syndroom helemaal te laten verdwijnen. Daarnaast heeft Jack in eerste instantie goed gereageerd op de stootkuur. Er is daarom nu besloten dat Jack weer een stootkuur prednisolon krijgt, in dezelfde hoeveelheid als de eerste stootkuur. Oftewel een 2e stootkuur.

Helaas verdwijnt daarmee ook weer tijdelijk zijn hele afweersysteem, prednisolon zorgt er namelijk voor dat een lichaam geen stresshormonen gaat aanmaken. En stresshormonen heeft een lichaam nodig om ziektes te bestrijden. Dat hebben we gemerkt, Jack heeft de afgelopen maanden een longontsteking en pseudokroep gehad en hij is een aantal keer erg verkouden geweest. Door de stootkuur gaat hij zich ook weer heel slecht voelen. Ook zal hij weer een bolle toet krijgen van de prednisolon. Echter, het is belangrijk om de hypsaritmie zo snel mogelijk te laten verdwijnen. Doen we dat niet, dan gaat Jack weer stil staan in zijn ontwikkeling en nog meer epilepsie ontwikkelen. Het syndroom van West is een kwaadaardige vorm van epilepsie, als het niet behandeld wordt worden kinderen lichamelijk en geestelijk invalide.

Boefje!

48 dagen
Ik zat van de week te rekenen en in een jaar tijd hebben Jack en ik voor zijn epilepsie, zijn geboorte en mijn tumor 48 dagen in het ziekenhuis gelegen waarvan 47 samen. 48 dagen!!! Dat klinkt als een titel voor een film of een retraitre. Nee, dat zijn gewoon de ziekenhuisdagen. En dan is het voor Jack 37 dagen en voor mij 11 dagen. We zijn maar 1 dag zonder elkaar geweest, dat was de dag dat mijn tumor is verwijderd, de dag erna was hij direct bij me, hij was immers nog maar 7 weken. 48 dagen, waarvan 47 samen. Het blijft toch absurd. Hopelijk mogen we vrijdag naar huis. Als dat zo is tikken we de 50 dagen aan. De stootkuur wordt dan thuis voortgezet. Als het te slecht gaat moeten we blijven of terug komen.

Jack heeft ondanks zijn aanvallen wel zijn verjaardag kunnen vieren vorige week. Hij is alweer 1 jaar!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.