Tag: mTOR

Mijn dreumes heeft epilepsie deel 1

Jack deze week

Vrijdag de 13e
Het is zover: mijn zoontje Jack heeft precies vandaag 1 jaar epilepsie. Vrijdag 13 oktober 2017. De dag des oordeels. Ik weet het nog zo goed. Ik had die ochtend de invaller van mijn huisarts gebeld: ‘Ik weet dat het vreemd klinkt, maar ik denk dat mijn baby epilepsie heeft. Ik denk aan het Syndroom van West. Ik heb filmpjes van de aanvallen gemaakt. Mijn eigen huisarts is op vakantie, mag ik alsjeblieft langskomen?’ Dat mocht. De huisarts stuurde ons na het zien van de filmpjes direct door naar het ziekenhuis. Jack kreeg met spoed een hersenfilmpje, een EEG. 2 uur later hoorde ik het: het syndroom van West. Huilend liep ik terug naar kamer 12, wat later onze vaste stek bleek te worden. Jack was toen 7 maanden.

Jack met zijn bolle prednisonhoofd in november 2017

Geen baby maar dreumes
We moesten direct in het ziekenhuis blijven en Jack kreeg het medicijn Sabril. Binnen 2 weken werd de epilepsie echter zo erg dat er stootkuren prednison en een heel arsenaal aan anti-epileptica werden toegevoegd en heel veel lange opnames. Ik schreef de eerste dagen het bericht Mijn baby heeft epilepsie, niet wetend dat er 25 delen zouden volgen!!! Ik heb in totaal 26 delen geschreven, dat is exact elke 2 weken een bericht. In het begin natuurlijk meer dan de laatste maanden. Het was en is voor mij ook een soort verwerking. Daarnaast een goed logboek, want ik hou alles bij over Jack. Maar laatst zat ik te denken: Jack is geen baby meer. Hij is 19 maanden. De titel ‘Mijn baby heeft epilepsie’ slaat dus nergens meer op. Hij is een dreumes. Qua doen en laten nog echt wel een baby door zijn ontwikkelingsachterstand, maar hij is toch echt een dreumes. Ik ben echter nog lang niet klaar met schrijven over Jack en onze strijd tegen zijn epilepsie. Ik begin daarom vandaag een nieuwe reeks: Mijn DREUMES heeft epilepsie deel 1. Ga ik als hij 2 is wel ‘Mijn peuter heeft epilepsie’ starten of iets dergelijks.

Verblind door liefde
Ik heb speciaal voor dit artikel van elke maand een foto geselecteerd. Ik heb op dit blog of Facebook Dotjes nooit foto’s gedeeld waarop hij huilt. Die waren er genoeg, maar Jack is tussen de aanvallen door vaak vrolijk. Die foto’s heb ik altijd geplaatst. Toen ik ze vandaag zat te selecteren zag ik dat zijn hoofd bij elke stootkuur prednison steeds dikker werd. Ik moest hier wel om lachen, want destijds riep ik ‘Jack krijgt helemaal niet zo’n dik hoofd van de prednison!’ Blijkbaar was ik verblind door liefde. Jack kreeg eind oktober 2017 zijn eerste stootkuur prednison, hij was toen 7 maanden, en in maart 2018 toen hij rond zijn eerste verjaardag een enorme terugval had weer een stootkuur. Je ziet in de foto’s dan zijn hoofd ook weer boller en boller worden. Jack krijgt nu sinds juni 2018 een half jaar lang een pulsetherapie methylprednisolon. Hier krijgt hij gelukkig geen bol hoofd van.

Toevallig op veel foto’s met Batman shirt, blijkbaar een favoriet shirt! Had ik tijdens het selecteren niet direct door 🙂

Ervaringsdeskundige
Inmiddels weet ik alles over het syndroom van West. Ik zit in allerlei epilepsiegroepen op Facebook en ik heb mijn eigen gesloten Facebookgroep Syndroom van West gestart. Soms zit ik in de nacht nog te googlen op epilepsie. Ik noem mezelf geen ervaringsdeskundige, want ik zal nooit weten hoe het voelt om een aanval te hebben. Dat weet alleen Jack en de neuroloog heeft mij ooit gezegd dat het hem pijn doet. Ik zie dat ook aan Jack, aan zijn blik.

Met zusje Mikki

Depakine
Jack heeft in totaal 3 maanden een sonde gehad puur voor de medicatie omdat hij alles terug spuugde en heftig protesteerde. Gelukkig is dat nu geen probleem meer, soms protesteert hij, maar meestal gaat het toedienen nu probleemloos via een spuitje in zijn mond en heeft hij dus geen sonde meer nodig. Eén van zijn medicatieflesjes, Depakine, lekt soms een beetje langs de rand. Soms lik ik dan achteloos mijn vingers af. Ik schrok de eerste keer van de tinteling die de Depakine op mijn lippen teweeg bracht: het verdoofde mijn lippen! Ik snap nu wel dat het heel naar is om dat dan in je keel te krijgen en waarom Jack in het begin zo protesteert.

 

Bang voor terugval
Jack slikt nu 3 soorten anti-epileptica: Keppra, Depakine en Clobazam en hij krijgt sinds juni 2018 een half jaar lang methylprednison via een infuus. Hiervoor wordt hij elke 2 weken een dag opgenomen, ik ben hier steeds bij. De methylprednisolon eindigt in december 2018, hier kun je niet eeuwig mee doorgaan. De anti-epileptica blijft hij natuurlijk houden. En dan? Dan is het afwachten. Mijn gevoel zegt dat de epilepsie dan in alle hevigheid zal terugkeren, dat was ook zo bij de 2 stootkuren prednison, na het stoppen zag je binnen 8 tot 10 weken de epilepsie verergeren. Dat hoeft nu natuurlijk niet zo te zijn: de behandeling met methylprednisolon die Jack nu krijgt is experimenteel. De neuroloog hoopt dat het ergste hiermee ingedamd is. Echter, Jack heeft nog steeds onderdrukte kleine aanvalletjes. Dit uit zich door het schudden van zijn hoofd en het wegdraaien met de ogen. Ik maak me oprecht zorgen dat hij net zoals vorig jaar rond zijn verjaardag een terugval krijgt. Mocht dit zo zijn dan worden we doorverwezen naar epilepsiecentrum Sein, omdat Jack niet weer prednison mag krijgen, hij heeft vanaf dat hij 7 maanden is al zoveel prednison gehad.

Ons tweede thuis
Jack heeft Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE), officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd als twee anti-epileptica zijn geprobeerd met onvoldoende resultaat. Vandaar de experimentele behandeling met methylprednisolon. Dit jaar is Jack 9 keer opgenomen geweest voor zijn epilepsie. Dan reken ik de opnames van elke twee weken voor het infuus nog niet eens mee. Ik ken al het personeel van de kinderafdeling, van de dokters tot het facilitair personeel. Ik voel me er oprecht thuis. Raar is dat maar ook weer mooi, want ik lees wel eens andere verhalen van ouders die niet zo serieus worden genomen.

April met prednisonhoofd

Kamer 12
Kamer 12, de kamer waar Jack heel veel gelegen heeft, vind ik stiekem ‘onze kamer’. Het is een vreemd jaar geweest: er is ontdekt dat Jack een mutatie (afwijking, genaamd mTOR) in zijn DNA heeft waardoor hij epilepsie heeft. Daarnaast heeft hij inmiddels een forse ontwikkelingsachterstand door de epilepsie en krijgt hij hiervoor logopedie, diëtiek en fysiotherapie aan huis. Ook heeft en krijgt hij aangepaste middelen, zoals een kinderwagen en kinderstoel. Ik moet hem bij alles helpen, hij kan bijvoorbeeld niet zelf eten en hij verplaatst zich door te kruipen. Toch gaat hij weer langzaam vooruit en gaat het de laatste weken echt beter met hem: hij speelt zich suf en kruipt lekker veel rond. Soms hijst hij zich op aan de bank. Ik ben nog altijd bang dat Jack een andere vorm van epilepsie gaat ontwikkelen. Hij heeft een verhoogde kans op Lennox van Gastaut. De toekomst zal het uitwijzen wat het gaat worden.

Blijf je ons volgen op Mijn dreumes heeft epilepsie? Ik zou dat super fijn vinden 🙂

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

 

 

Mijn baby heeft epilepsie deel 25

Relaxed na het zwemmen

Warme zomer
Mijn laatste update, Mijn baby heeft epilepsie deel 24, is van een maand geleden. In de afgelopen super warme weken is er weer van alles gebeurd met Jack. Graag geef ik jullie een update!

Het gaat goed!
Allereerst: het gaat de laatste 2 weken heel goed met Jack! Hij kruipt, nog steeds niet super snel en soms een beetje stuntelig, maar hij komt overal! Ook draait hij de laatste 2 weken een stuk minder met zijn ogen/ schudt minder met zijn hoofd. Wel is hij de laatste dagen meer moe, hij is echt weer toe aan zijn volgende pulsekuur methylprednosin die hij om de week krijgt, hij ligt dan steeds een dag in het ziekenhuis. Donderdag krijgt hij zijn 5e pulsekuur die hij een half jaar krijgt! Ook het eten gaat nog niet super, maar wel iets beter dan een paar maanden geleden.

Jack krijgt steeds meer haar!

Prelogopedie
Jack krijgt sinds vorige week prelogopedie (preverbale logopedie) aan huis van een logopedist. Prelogopedie is een behandeling van eet- en drinkproblemen en/of slikstoornissen. Jack kan bijvoorbeeld niet kauwen en alleen alles glad gepureerd eten. Doordat hij moeite heeft met eten is hij ook te dun. Ook zelf eten (bijvoorbeeld een stukje brood) gaat erg moeizaam. Prelogopedie is waarschijnlijk dus erg goed voor Jack.

De logopediste van Jack, Milou Derkman van BEO Logopedie is nu 2 keer geweest en we kregen hele goede tips:

  • De meeste babylepeltjes zijn te diep, er zit een knikje in, een holletje. Daardoor leert Jack niet goed zijn mondspieren te gebruiken omdat hij lui afhapt, ik giet het er letterlijk in. Een plat lepeltje is dus veel beter, maar die zijn moeilijk te krijgen. Ik heb uiteindelijk een lepeltje van de Hema ontdekt, die zijn plat en super geschikt!
  • Het drinken uit een rietjesbeker vind Jack erg leuk, maar ook moeilijk: hij is vaak kletsnat omdat hij meer dan de helft uit zijn mond laat vallen. Milou gaf me de tip om het water te verdikken met fruit, zoals vers fruit of uit een fruitpotje. Daarnaast moet ik na een aantal seconden het rietje uit zijn mond trekken zodat hij gaat slikken, Jack zuigt zich namelijk het liefst helemaal vol en laat dan alles vallen. Na het slikken kan hij weer een paar slokjes nemen.
  • Ik kan Jack niet alleen laten met een beker, want dan is hij helemaal nat en moet hij weer schone kleren aan. Ik heb inmiddels 4 soorten bekers gekocht, maar nog niet de geschikte gevonden. Die van de Hema kan hij wel beter uit drinken (het heeft een dunner rietje in vergelijking met die van Philips Avent, Munchkin en Nuby), maar die van de Hema heeft geen handvatten. Samen met de logopediste zijn we nog op zoek naar de ideale rietjesbeker: met een dun rietje en handvatten.

    Met de logopediste oefenen, heeft Jack geen zin meer!
  • Jack kan geen stukjes eten (hij stikt dan bijna) maar hij wil het zo graag. Milou gaf als tip: Cracotte! Cracotte is knapperig, zodat hij een stimulans krijgt om actief zijn mondspieren te gebruiken. Cracotte wordt echter wel snel zacht in de mond, hierdoor is de kans op verslikken aanzienlijk kleiner. Een mooie manier om te oefenen met stukjes eten.
  • Om het stukjes eten op een nog meer veilige manier te stimuleren gaan we oefenen met een sabbelzakje. Enkel kleine, verteerbare stukjes komen door het zakje heen, wat het risico op verstikking beperkt. Je kunt van alles erin stoppen, zoals fruit of een stukje brood.
Wat schaft de pot?

Kinderdiëtiste
Vorige week is ook de kinderdiëtiste, Jorieke Borzek van Diëtistenpraktijk Twente voor het eerst langs geweest. Allereerst gaf ze aan dat ik heel goed bezig was met het voeden van Jack: hij krijgt naast borstvoeding op verzoek veel avocado, roomboter, slagroom, volle yoghurt/ kwark/melk, allerlei soorten groenten en fruit, vlees en vis en pap. Het probleem is wel dat alles glad gepureerd moet zijn. Jorieke gaf ons tips om de voeding te verrijken:

  • Ik maak elke middag een hapje met banaan, avocado, volle yoghurt en hagelslag. In de middag ook vaak een zelfgemaakte fruithap. Joerieke gaf als tip om dit te verrijken met gepofte spelt of havervlokken. Dit kun je gewoon in de supermarkt kopen, zoals bij de AH. Door granen toe te voegen aan fruit wordt ijzer ook beter opgenomen. Dit is erg belangrijk bij Jack want heeft ook bloedarmoede. De gepofte spelt vind Jack erg lekker, ik gooi een handje door mijn brouwsels. De havervlokken gaan er nog niet goed in, hier ben ik mee aan het experimenteren.
  • Door de diëtist in het het ziekenhuis is Nutrinidrink voorgeschreven om Jack te laten aankomen. Jack vindt dit erg vies, hij drinkt het nauwelijks op. Jorieke gaf als tip om kleine scheutjes door mijn brouwsels toe te voegen.
  • Jack krijgt nu nog 3 keer per dag ijzer (medicatie) omdat hij bloedarmoede heeft. Over 3 maanden wordt getest of zijn HB-gehalte weer is toegenomen. Als hij geen bloedarmoede meer heeft en het medicijn niet meer gegeven hoeft te worden zou hij ook Roosvicee Ferro kunnen krijgen. Dit is Roosvicee met extra toegevoegd ijzer. We mogen dat nu nog niet geven omdat Jack al ijzer via medicatie krijgt.
  • Binnenkort plaats ik op Dotjes wat zelfgemaakte recepten voor baby’s!

Ergotherapie
Er is door de ergotherapeut van revalidatiecentrum waar Jack is geobserveerd de volgende hulpmiddelen aangevraagd: een aangepaste eetstoel, een aangepast bedje, aangepaste kinderwagen en een aangepaste autostoel. In deze aangepaste hulpmiddelen heeft Jack meer ondersteuning, waardoor hij niet onnodig kracht verliest bij het eten bijvoorbeeld. Het bedje is voor de lange termijn, Jack slaapt in een co-sleeper naast mij. Het bedje heeft zachte kanten, dit is ideaal omdat Jack vaak met zijn hoofd bonkt en soms wel meerdere bloedneuzen op een dag heeft. Het is de bedoeling dat ik hem overdag zijn slaapjes in laat doen (nu doet hij dat in een campingbedje, die is ook zacht), in de nacht slaapt hij lekker naast mij in zijn co-sleeper 🙂

Het bedje en de eetstoel gaan via de Zorgverzekering, binnenkort komt iemand langs om de boel te passen. Een ergotherapeut kan dit aanvragen via de zorgverzekeraar. De kinderwagen en autostoel gaan via de WMO en dit moet je als ouder zelf doen. Dit is per gemeente verschillend. Ik heb zelf het WMO-loket gebeld en de onderbouwde aanvraag van de ergotherapeut ingediend. Nu is het afwachten.

Als beloning ‘vliegen’ na flink wat oefeningen

Fysiotherapie
Jack krijgt nu sinds 6 weken elke week fysiotherapie aan huis in plaats van om de week. Dit krijgt hij van Jorin Punte van Kinderfysioteam Enschede. Dit gaat heel goed! We merken dat Jack met kleine stapjes vooruit gaat. We oefenen nu met staan, om zijn core te versterken. Jack vindt dit hilarisch!

Uitkomst DNA-onderzoek
De DNA mutatie (afwijking) die bij Jack is gevonden, mTOR, is bij ons niet gevonden. Deze mutatie is dus waarschijnlijk bij Jack zelf ontstaan. Gezien het feit dat de mutatie niet bij ons is gevonden en zo’n belangrijke rol speelt bij epilepsie is aannemelijk dat dit de oorzaak is dat Jack erge epilepsie heeft.

De mutatie is een stopmutatie. Bij de meeste mensen die dit hebben werkt dit te snel. Ze krijgen dan mTOR remmers. Bij Jack werkt het echter te langzaam. De klinisch geneticus gaf aan nog niet eerder dit te zijn tegengekomen. Ze gaan daarom op zoek naar soortgelijke gevallen, als dat al bestaat. Mocht dit het geval zijn, dan horen we hierover. Voor de rest gaan we gewoon door met het huidige arsenaal aan medicatie & therapie.

Nog meer balansoefeningen!

De andere genmutaties die bij Jack waren gevonden, HNRNPU en MECP2, zijn gelukkig varianten en geen afwijkingen. Ze zijn ook bij mij gevonden maar ze denken dat het niet van die aard dat ze epilepsie veroorzaken bij Jack (het zijn varianten, geen afwijkingen)

Ik houd jullie op de hoogte!

In dit artikel noem ik een paar merken/bedrijven. Dit is een hobby blog, ik heb geen contact met de fabrikanten van de hulpmiddelen en het artikel is niet gesponsord.

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 24

Ik kan nu kruipen!

Een drukke maand
Het is alweer een maand geleden sinds ik Mijn baby heeft epilepsie deel 23 schreef. Een maand waarin van alles gebeurd is met Jack. Graag geef ik jullie een update!

Move it baby!
Allereerst goed nieuws: Jack kruipt sinds een week! Met 15.5 maand kruipt hij eindelijk! We zijn er zo blij mee! Het is niet zo dat hij een een noodvaart door de kamer gaat. Het gaat nog wel stuntelig en langzaam, maar kruipen is kruipen! En elke dag doet hij het een stukje beter. Zijn favoriete doel is onze hond Lara. Samen tongen ze er wat van af 🙂 Zijn wereld is nu veel leuker want hij kan zelf ergens naar toe bewegen.

Mijn lachebekje

Observatie revalidatiecentrum
Jack is 2 weken geleden uitgebreid geobserveerd door een team van een revalidatiecentrum. Bedoeling van deze observatie is om te kijken hoever Jack in zijn ontwikkeling is én om te kijken wat hij nodig heeft om zich verder te kunnen ontwikkelen. Voor zijn epilepsie staat Jack natuurlijk onder behandeling van de neuroloog en kinderarts. Jack is geobserveerd door 2 revalidatieartsen, een psycholoog/orthopedagoog, logopedist, fysiotherapeut en ergotherapeut. Jack ging tijdens de observatie spelen en eten. Ondertussen werd alles gefilmd en moest ik allerlei vragen beantwoorden.

De bevindingen
Vorige week kregen we de bevindingen. Wat we al dachten werd bevestigd: Jack loopt achter in zijn ontwikkeling. Dit geldt voor alle onderdelen: spraak, grove en fijne motoriek, bewegen, eten en verstand. Hij wordt nu door het observatieteam geschat op 8 maanden. Hij is bijna 16 maanden oud, oftewel hij loopt voor de helft achter. De achterstand komt door de epilepsie, het syndroom van West is een kwaadaardige vorm van epilepsie waardoor baby’s stil staan in hun ontwikkeling of vaardigheden die ze al konden verliezen. Voor de helft achterlopen op zo’n jonge leeftijd heeft vaak grote gevolgen voor de ontwikkeling op de lange termijn, omdat kinderen juist de eerste jaren de grootste stappen nemen. Of hij deze achterstand gaat inhalen zal de toekomst moeten uitwijzen en is ook afhankelijk van hoe zijn epilepsie zal zijn de komende jaren.

Knuffelen&spelen met de hond

Super lieve baby
Natuurlijk wist ik dit wel, ik zeg ook altijd ik heb gewoon nog een baby! Het is echt nog geen dreumes qua doen en laten. Wat ze ook zagen: dat Jack een heel lief innemend jongetje is dat echt spreekt met zijn ogen. Dat vind ik ook! Ik heb eerlijk gezegd nog nooit zo’n lief kindje gekend.

Wat gaan we doen
Aangegeven werd dat Jack nog te jong is om een aantal dagen in een revalidatiecentrum door te brengen. Daarom wordt de zorg aan huis uitgebreid/geïntensiveerd. De volgende dingen gaan we doen:

  • Jack krijgt nu elke week fysiotherapie aan huis in plaats van om de week. Doel hiervan is dat Jack nog meer stappen gaat maken in zijn bewegingen, zoals leren staan en uiteindelijk lopen
  • Jack krijgt prelogopedie (preverbale logopedie) aan huis van een logopedist. Prelogopedie is een behandeling van eet- en drinkproblemen en/of slikstoornissen. Jack kan bijvoorbeeld niet kauwen en alleen alles glad gepureerd eten. Doordat hij moeite heeft met eten is hij ook te dun. Ook zelf eten (bijvoorbeeld een stukje brood) gaat erg moeizaam. Prelogopedie is waarschijnlijk dus erg goed voor Jack.
  • Jack krijgt ergotherapie aan huis van een ergotherapeut. Een ergotherapeut kijkt onder andere wat er nodig is aan hulpmiddelen. Bij Jack is al aangegeven dat hij een speciale eetstoel krijgt waarin hij meer steun heeft. Jack heeft tijdens het eten vaak epileptische aanvallen en is dan onrustig waardoor hij niet meer kan eten. Een aangepaste stoel kan hem dan meer comfort bieden. Ook is gesproken over een verzwaard vestje die hij ’s avonds in bed kan aantrekken om meer tot rust te komen.
  • Soms lijkt het dat Jack me niet goed hoort. Het viel mij eerst niet zo op, maar het observatieteam viel het wel op. Als ik bijvoorbeeld hard klap achter hem draait hij zich niet om. Zodra hij me ziet begint hij wel te lachen, ik trek ook vaak vrolijke bekken naar hem, dus zo raar is dat niet 🙂 Ik heb niet het idee dat hij doof is, want als ik zing wordt hij vaak rustig, misschien is hij slechthorend. Het kan ook zijn dat alles vertraagd bij hem binnenkomt. Er wordt een gehoortest aangevraagd, dit moet nog overlegd worden met de kinderarts van Jack.
  • We gaan op consult bij een diëtist om te kijken hoe Jack meer kan aankomen. Dit hangt natuurlijk samen met de prelogopedie, als hij beter kan eten zal hij uiteindelijk ook meer eten. Ik geef hem al goed en gezond eten, zoals eieren, avocado, roomboter, slagroom, volle yoghurt/ kwark/melk, allerlei soorten groenten en fruit, vlees en vis en pap. Maar dan moet hij het wel opeten en het probleem qua mondmotoriek en handmotoriek moet eerst aangepakt worden. Ook de aangepaste eetstoel zal bijdragen aan het beter eten van Jack. Gelukkig krijgt hij onbeperkt de borst

Over een half jaar hebben we weer een gesprek met de revalidatiearts. Misschien wordt hij dan weer geobserveerd. De fysiotherapie heeft hij al een tijd, de rest wordt de komende tijd opgestart.

Jack krijgt nog lekker vaak de borst!

Proost!
Jack kroop vorige week naar de rietjesbeker van Mikki en begon te drinken. Ik was natuurlijk direct enthousiast! De beker van Mikki is te groot en heeft geen handige grip voor Jack, dus ik heb voor hem 2 andere rietjesbekers gekocht. Hij drinkt er nu volle melk of water uit. De helft gaat er wel naast en hij gooit hem vaak weg, maar ach: hij heeft er zo’n lol in!

Iedere 2 weken een dag infuus
Jack krijgt nu om de week een dag methylprednisolon via het infuus. Hij ligt hiervoor steeds een dag in het ziekenhuis op de afdeling waar hij altijd opgenomen is, ik ben er steeds bij. We gaan dit een half jaar doen, hij heeft er nu een maand opzitten, hij heeft dus 2 kuren gehad. Na de eerste kuur ging hij dingen pakken. Na de tweede kuur ging hij kruipen. Hij gaat dus kleine stapjes vooruit. We zien ook dat hij zich iets beter voelt in vergelijking met een paar weken geleden. Hij krijgt naast de metylprednislon tweemaal per dag de medicijnen Depakine, Clobazam en Keppra, dit zijn allemaal anti epileptica. Ook krijgt hij een maagbeschermer. Deze medicijnen dienen we zelf toe via een spuitje in zijn mond.

Wel draait en schudt hij nog elke dag met zijn hoofd en ogen. Vooral de laatste dagen voordat een kuur methylprednisolon weer begint neemt dit draaien en schudden toe. Soms zo hard dat hij zijn hoofd stoot aan de eettafel, dit is wel heel zielig. Hij heeft die methylprednisolon dus echt nodig om het schudden en draaien enigszins in toom te houden.

De dag van de kuur zelf en 2 dagen erna is Jack steeds heel slapjes. Gelukkig is mama daar dan om hem extra veel te knuffelen!

Mijn super lieve baby

Bloedarmoede
Ontdekt is dat Jack bloedarmoede heeft. Dit kan komen door de medicijnen, maar het kan ook komen omdat hij niet zo goed eet. Een combinatie is ook mogelijk. Jack krijgt hiervoor sinds een maand ijzerdrankje driemaal per dag toegediend via een spuitje in zijn mond, dit doen we ook zelf.

Klinisch geneticus
Volgende week hebben we eindelijk een 2e gesprek met de klinisch geneticus over de 3 mutaties die bij Jack zijn gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen volgende week de uitslag. Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin. Ik heb dit gemaild naar de klinisch geneticus. Erg spannend dus volgende week!

Yoga
Sinds een maand doe ik aan yoga. De laatste 10 minuten doe je je ogen dicht en denk je even aan niks. Bij mij komen dan altijd lieve beelden op van Jack. Meestal komen er dan wat tranen. Ik maak me zorgen om hem, maar hij geeft me ook veel vreugde. Hij is zo’n lieve positivo! Ik zou me geen leven meer zonder hem kunnen voorstellen. De tranen veeg ik snel weg voordat de muziek uit gaat. Niet omdat ik me schaam, maar omdat het verdriet dan weer weg is. En ik weer snel naar Jack wil gaan, zodat hij weer in mijn armen kan gaan slapen.

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.