Tag: Moeilijk Instelbare Epilepsie

Mijn dreumes heeft epilepsie deel 1

Jack deze week

Vrijdag de 13e
Het is zover: mijn zoontje Jack heeft precies vandaag 1 jaar epilepsie. Vrijdag 13 oktober 2017. De dag des oordeels. Ik weet het nog zo goed. Ik had die ochtend de invaller van mijn huisarts gebeld: ‘Ik weet dat het vreemd klinkt, maar ik denk dat mijn baby epilepsie heeft. Ik denk aan het Syndroom van West. Ik heb filmpjes van de aanvallen gemaakt. Mijn eigen huisarts is op vakantie, mag ik alsjeblieft langskomen?’ Dat mocht. De huisarts stuurde ons na het zien van de filmpjes direct door naar het ziekenhuis. Jack kreeg met spoed een hersenfilmpje, een EEG. 2 uur later hoorde ik het: het syndroom van West. Huilend liep ik terug naar kamer 12, wat later onze vaste stek bleek te worden. Jack was toen 7 maanden.

Jack met zijn bolle prednisonhoofd in november 2017

Geen baby maar dreumes
We moesten direct in het ziekenhuis blijven en Jack kreeg het medicijn Sabril. Binnen 2 weken werd de epilepsie echter zo erg dat er stootkuren prednison en een heel arsenaal aan anti-epileptica werden toegevoegd en heel veel lange opnames. Ik schreef de eerste dagen het bericht Mijn baby heeft epilepsie, niet wetend dat er 25 delen zouden volgen!!! Ik heb in totaal 26 delen geschreven, dat is exact elke 2 weken een bericht. In het begin natuurlijk meer dan de laatste maanden. Het was en is voor mij ook een soort verwerking. Daarnaast een goed logboek, want ik hou alles bij over Jack. Maar laatst zat ik te denken: Jack is geen baby meer. Hij is 19 maanden. De titel ‘Mijn baby heeft epilepsie’ slaat dus nergens meer op. Hij is een dreumes. Qua doen en laten nog echt wel een baby door zijn ontwikkelingsachterstand, maar hij is toch echt een dreumes. Ik ben echter nog lang niet klaar met schrijven over Jack en onze strijd tegen zijn epilepsie. Ik begin daarom vandaag een nieuwe reeks: Mijn DREUMES heeft epilepsie deel 1. Ga ik als hij 2 is wel ‘Mijn peuter heeft epilepsie’ starten of iets dergelijks.

Verblind door liefde
Ik heb speciaal voor dit artikel van elke maand een foto geselecteerd. Ik heb op dit blog of Facebook Dotjes nooit foto’s gedeeld waarop hij huilt. Die waren er genoeg, maar Jack is tussen de aanvallen door vaak vrolijk. Die foto’s heb ik altijd geplaatst. Toen ik ze vandaag zat te selecteren zag ik dat zijn hoofd bij elke stootkuur prednison steeds dikker werd. Ik moest hier wel om lachen, want destijds riep ik ‘Jack krijgt helemaal niet zo’n dik hoofd van de prednison!’ Blijkbaar was ik verblind door liefde. Jack kreeg eind oktober 2017 zijn eerste stootkuur prednison, hij was toen 7 maanden, en in maart 2018 toen hij rond zijn eerste verjaardag een enorme terugval had weer een stootkuur. Je ziet in de foto’s dan zijn hoofd ook weer boller en boller worden. Jack krijgt nu sinds juni 2018 een half jaar lang een pulsetherapie methylprednisolon. Hier krijgt hij gelukkig geen bol hoofd van.

Toevallig op veel foto’s met Batman shirt, blijkbaar een favoriet shirt! Had ik tijdens het selecteren niet direct door 🙂

Ervaringsdeskundige
Inmiddels weet ik alles over het syndroom van West. Ik zit in allerlei epilepsiegroepen op Facebook en ik heb mijn eigen gesloten Facebookgroep Syndroom van West gestart. Soms zit ik in de nacht nog te googlen op epilepsie. Ik noem mezelf geen ervaringsdeskundige, want ik zal nooit weten hoe het voelt om een aanval te hebben. Dat weet alleen Jack en de neuroloog heeft mij ooit gezegd dat het hem pijn doet. Ik zie dat ook aan Jack, aan zijn blik.

Met zusje Mikki

Depakine
Jack heeft in totaal 3 maanden een sonde gehad puur voor de medicatie omdat hij alles terug spuugde en heftig protesteerde. Gelukkig is dat nu geen probleem meer, soms protesteert hij, maar meestal gaat het toedienen nu probleemloos via een spuitje in zijn mond en heeft hij dus geen sonde meer nodig. Eén van zijn medicatieflesjes, Depakine, lekt soms een beetje langs de rand. Soms lik ik dan achteloos mijn vingers af. Ik schrok de eerste keer van de tinteling die de Depakine op mijn lippen teweeg bracht: het verdoofde mijn lippen! Ik snap nu wel dat het heel naar is om dat dan in je keel te krijgen en waarom Jack in het begin zo protesteert.

 

Bang voor terugval
Jack slikt nu 3 soorten anti-epileptica: Keppra, Depakine en Clobazam en hij krijgt sinds juni 2018 een half jaar lang methylprednison via een infuus. Hiervoor wordt hij elke 2 weken een dag opgenomen, ik ben hier steeds bij. De methylprednisolon eindigt in december 2018, hier kun je niet eeuwig mee doorgaan. De anti-epileptica blijft hij natuurlijk houden. En dan? Dan is het afwachten. Mijn gevoel zegt dat de epilepsie dan in alle hevigheid zal terugkeren, dat was ook zo bij de 2 stootkuren prednison, na het stoppen zag je binnen 8 tot 10 weken de epilepsie verergeren. Dat hoeft nu natuurlijk niet zo te zijn: de behandeling met methylprednisolon die Jack nu krijgt is experimenteel. De neuroloog hoopt dat het ergste hiermee ingedamd is. Echter, Jack heeft nog steeds onderdrukte kleine aanvalletjes. Dit uit zich door het schudden van zijn hoofd en het wegdraaien met de ogen. Ik maak me oprecht zorgen dat hij net zoals vorig jaar rond zijn verjaardag een terugval krijgt. Mocht dit zo zijn dan worden we doorverwezen naar epilepsiecentrum Sein, omdat Jack niet weer prednison mag krijgen, hij heeft vanaf dat hij 7 maanden is al zoveel prednison gehad.

Ons tweede thuis
Jack heeft Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE), officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd als twee anti-epileptica zijn geprobeerd met onvoldoende resultaat. Vandaar de experimentele behandeling met methylprednisolon. Dit jaar is Jack 9 keer opgenomen geweest voor zijn epilepsie. Dan reken ik de opnames van elke twee weken voor het infuus nog niet eens mee. Ik ken al het personeel van de kinderafdeling, van de dokters tot het facilitair personeel. Ik voel me er oprecht thuis. Raar is dat maar ook weer mooi, want ik lees wel eens andere verhalen van ouders die niet zo serieus worden genomen.

April met prednisonhoofd

Kamer 12
Kamer 12, de kamer waar Jack heel veel gelegen heeft, vind ik stiekem ‘onze kamer’. Het is een vreemd jaar geweest: er is ontdekt dat Jack een mutatie (afwijking, genaamd mTOR) in zijn DNA heeft waardoor hij epilepsie heeft. Daarnaast heeft hij inmiddels een forse ontwikkelingsachterstand door de epilepsie en krijgt hij hiervoor logopedie, diëtiek en fysiotherapie aan huis. Ook heeft en krijgt hij aangepaste middelen, zoals een kinderwagen en kinderstoel. Ik moet hem bij alles helpen, hij kan bijvoorbeeld niet zelf eten en hij verplaatst zich door te kruipen. Toch gaat hij weer langzaam vooruit en gaat het de laatste weken echt beter met hem: hij speelt zich suf en kruipt lekker veel rond. Soms hijst hij zich op aan de bank. Ik ben nog altijd bang dat Jack een andere vorm van epilepsie gaat ontwikkelen. Hij heeft een verhoogde kans op Lennox van Gastaut. De toekomst zal het uitwijzen wat het gaat worden.

Blijf je ons volgen op Mijn dreumes heeft epilepsie? Ik zou dat super fijn vinden 🙂

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

 

 

Mijn baby heeft epilepsie deel 22

Samen met mijn lieve Jack!

Time flies
Het is alweer meer dan drie weken geleden dat ik een update over Jack en zijn epilepsie schreef. Ondertussen is er weer van alles gebeurd. Graag geef ik jullie een update!

Hoe is het met Jack?
Heel veel mensen vragen me vaak: hoe is het met Jack? Ik vind daar moeilijk om antwoord op te geven, want het wisselt enorm. Er zijn dagen dat het best goed met hem gaat, maar en zijn ook dagen dat hij duidelijk last heeft van zijn epilepsie. Hij kan dan moeilijk in slaap vallen in de avond, huilt veel in de nacht en draait met zijn ogen en schudt met zijn hoofd. Ook eet hij al weken heel slecht, de laatste paar dagen gaat dit soms iets beter, dit gaat met heel veel moeite en geduld. Hij is een kilo afgevallen in een paar weken tijd, dit is natuurlijk niet goed. We krijgen begeleiding via een diëtist, we krijgen hiervoor nog een oproep. Hij valt gelukkig niet meer op zijn hoofd.

Toenemende symptomen
Het draaien met zijn ogen en schudden van zijn hoofd neemt de laatste 2 weken toe. Hij doet het niet elke dag, maar wel steeds vaker. Ook overstrekt hij zich steeds meer. De tweede stootkuur prednisolon is een paar weken geleden geëindigd (dit mag ook maar een max aantal weken). Na de eerste stootkuur prednisolon, die heel goed aansloeg, gebeurde het draaien/schudden van hoofd en ogen en het overstrekken ook na een aantal weken. Uiteindelijk werd het zo erg dat de epilepsie, het syndroom van West, terug was en hij een tweede stootkuur prednisolon nodig had. Hierop heeft hij weer goed gereageerd, zijn EEG was verbeterd.

Jack en zusje Mikki

Moeilijk Instelbare Epilepsie
Jack heeft het syndroom van West en het valt nu onder Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE). Officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd nadat twee anti-epileptica zijn geprobeerd zonder voldoende resultaat. Jack krijgt naast de stootkuren prednisolon de anti epileptica Keppra, Clobazam en Depakine. Deze zijn dus niet voldoende, de stootkuur prednisolon is eigenlijk steeds nodig want zodra deze stopt nemen de klachten weer toe.

Om de week dag aan het infuus
Een stootkuur prednisolon steeds geven kan natuurlijk niet, dit is veel te heftig en kan nare bijwerkingen hebben, zoals botontkalking, hartritmestoornissen en hoge bloeddruk. Ze zijn gegeven omdat Jack erge syndroom van West had dat dit z.s.m. moest worden ingedamd. We hebben daarom met de neuroloog besloten om het middel methylprednisolon te gaan geven aan Jack. Dit is een zusje van prednisolon, maar dan met de minder heftige bijwerkingen  Hij wordt dan eens in de 2 weken een dag opgenomen en ligt dan aan het infuus in het ziekenhuis. Dit gaan we een half jaar proberen, een half jaar lang eens per 2 weken een dag ziekenhuis. We mochten ook kiezen voor 1 keer per maand drie dagen ziekenhuis, maar dit vinden we te heftig voor zijn zusje, Jack heeft al zo vaak en ook lang in het ziekenhuis gelegen. Eens per 2 weken een dag is dan beter en ook makkelijker te regelen. De eerste keer wordt binnenkort gepland.

Jack’s hobby: knuffelen!

Uitleg DNA-mutatie
Jack heeft epilepsie door een mutatie in zijn DNA. Waar wij al maanden op zaten te wachten, het gesprek met de klinisch geneticus, hebben we twee weken geleden eindelijk gekregen. De klinisch geneticus ging ons uitleggen wat de mutatie inhoudt voor zijn epilepsie. Mutaties zijn fouten in het DNA.

Tijdens de uitleg bleek dat Jack niet 1, maar nog 2 mutaties heeft die gelinkt kunnen worden aan zijn epilepsie. In totaal zijn 3 mutaties gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU.

We dachten dat we tot in de detail een uitleg zouden krijgen, maar dit bleek niet het geval. De klinisch geneticus legde ons wel het volgende uit: iedereen heeft een eigen DNA. Deze kan fouten (mutaties) bevatten, maar ook afwijkingen die uiteindelijk niks veroorzaken. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen over een paar weken weer de uitslag en een uitleg over Jack’s mutaties.Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin wel. We gaan dit aankaarten bij de neuroloog en de klinisch geneticus.

Batman!

Gesprek revalidatiearts
We hebben ook eindelijk een gesprek gehad met een revalidatiearts van een revalidatiecentrum. Dit was een erg fijn gesprek! Half juni wordt Jack daar op een ochtend geobserveerd door een arts, ergotherapeut en fysiotherapeut (voor hulpmiddelen), logopedist (voor eten) en orthopedagoog (ontwikkeling, gedrag). Dan gaan ze bekijken hoever zijn ontwikkeling nu is en wat hij op de korte termijn nodig heeft aan hulpmiddelen, advies e.d.

Omdat Jack veel op zijn hoofd is gevallen dachten we aan een helmpje. De revalidatiearts gaf echter aan dat ze bij kleine kinderen niet zo snel een helmpje doen, omdat deze heel zwaar zijn (te zwaar voor nekje ook) en ze er snel uitgroeien. Als hij nu weer gaat vallen adviseert ze een fietshelmpje kopen. Indien hij heel vaak valt en een fietshelm voldoet niet meer dan krijgt hij natuurlijk een indicatie voor een echt helmpje. Gelukkig valt Jack al een maand niet meer op zijn hoofd, dus het is nu niet aan de orde.

Lol met zusje Mikki en vriendje Lucas!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 19

Op weg naar de 9e EEG

Naar huis!
Ik heb goed nieuws: Jack en ik gaan vandaag aan het eind van de dag weer naar huis! Na 10 dagen ziekenhuis is dit natuurlijk super fijn. Graag geef ik jullie een update!

Uitslag 24-uurs EEG
Gisteren kreeg Jack een 24-uurs EEG. Van tevoren was al bekend dat het waarschijnlijk korter zou zijn, als Jack tijdens de EEG genoeg zou slapen zou een paar uur al voldoende zijn. Nu ben ik natuurlijk geen laborant of neuroloog, maar dit was Jack’s 9e EEG al en ik heb vaak meegekeken, dus ik begin er al een beetje verstand van te krijgen 🙂 Ik zag direct al dat het beeld rustiger was dan een week geleden. En dit bevestigde de neuroloog ook na een paar uur. Natuurlijk is er nog veel epilepsie te zien, maar niet zoveel als een week geleden. Dit betekent dus dat de stootkuur prednisolon en het extra medicijn Clobazam goed aanslaan. De elektroden en het mutsje mochten dus na een paar uur af.

Geen smurf Jack maar Warrior Jack!

Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE)
We mogen dus naar huis.Hij heeft nog steeds veel aanvallen, gisteren bij 22, maar eerder waren dit er 47. Het hoort bij hem en in deze status kunnen we naar huis. De neuroloog gaf ook aan dat Jack waarschijnlijk altijd wel aanvallen zou blijven houden. Omdat Jack nog veel aanvallen heeft na verschillende medicatie te hebben geprobeerd behoort zijn epilepsie tot de Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE). Officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd nadat twee anti-epileptica zijn geprobeerd zonder voldoende resultaat. Kinderen met MIE hebben vaak een grote ontwikkelingsachterstand. Jack heeft nu nog het epilepsiesyndroom het syndroom van West, dit is een syndroom dat hoort bij baby’s. Waarschijnlijk gaat hij in de toekomst nog wel meer epilepsie krijgen die hoort bij een nieuwe levensfase. Hier heeft hij grote kans op, omdat Jack een fout (mutatie) in zijn DNA heeft. Dit HOEFT natuurlijk niet, maar de kans hierop is wel heel groot. Ook dat hij veel achterstand krijgt HOEFT niet, maar daar is wel een grote kans op. Wij hoorden afgelopen dinsdag dat Jack behoort tot de groep Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE) en we hoorden toen ook dat onze toekomst misschien niet wordt zoals we gehoopt hadden. Mijn man en ik waren er even helemaal kapot van maar kunnen het nu wel meer relativeren. We kunnen nu niet meer dan per dag genieten en kijken hoe het de komende tijd gaat met Jack.

Lijm van Jack’s hoofdje wassen terwijl grote zus Mikki mee kijkt

Liever een echt kind
De komende tijd moeten we kijken hoeveel aanvallen redelijk is in combinatie met de hoeveelheid medicijnen. Jack was door de hoge dosering Clobazam (Frisium) te suf, hij was net een pop. Je hebt meer aan een echt kind met meer aanvallen dan een dooie pop met minder aanvallen. Jack moet wel Jack blijven. De Clobazam is dus in dosering naar beneden bij gesteld. Daarnaast krijgt hij natuurlijk de stootkuur prednisolon en de anti epileptica Keppra en Depakine. Een hele cocktail dus! Natuurlijk duurt het echte effect van de lagere dosering Clobazam wat langer, maar we merken gisteren al dat Jack iets minder suf is dan de afgelopen dagen. Er kan zelfs soms een klein lachje van af. Hij had wel 22 aanvallen die steeds een paar seconden duren. We hopen dat hij snel weer de vrolijke Frans is die hij altijd al is geweest en wat meer wakker is.

Dubbel gevoel
Ik ben blij dat we weer naar huis gaan, maar ik vind het ook eng. Ik weet dat we altijd weer terug kunnen als het niet goed gaat met Jack, dat is een hele geruststelling. Ik vind de neuroloog, de verpleging en de roomservicemedewerkers van de afdeling waar Jack ligt echt fantastisch: ze helpen ons steeds super goed en niks is teveel. Binnenkort krijgen we een gesprek met de klinisch geneticus. Die kan ons meer gaan uitleggen over de mutatie die Jack heeft. Daarnaast krijgt Jack natuurlijk zijn controles en kunnen we altijd tussendoor terecht.

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.