Tag: DNA mutatie

Mijn baby heeft epilepsie deel 22

Samen met mijn lieve Jack!

Time flies
Het is alweer meer dan drie weken geleden dat ik een update over Jack en zijn epilepsie schreef. Ondertussen is er weer van alles gebeurd. Graag geef ik jullie een update!

Hoe is het met Jack?
Heel veel mensen vragen me vaak: hoe is het met Jack? Ik vind daar moeilijk om antwoord op te geven, want het wisselt enorm. Er zijn dagen dat het best goed met hem gaat, maar en zijn ook dagen dat hij duidelijk last heeft van zijn epilepsie. Hij kan dan moeilijk in slaap vallen in de avond, huilt veel in de nacht en draait met zijn ogen en schudt met zijn hoofd. Ook eet hij al weken heel slecht, de laatste paar dagen gaat dit soms iets beter, dit gaat met heel veel moeite en geduld. Hij is een kilo afgevallen in een paar weken tijd, dit is natuurlijk niet goed. We krijgen begeleiding via een diëtist, we krijgen hiervoor nog een oproep. Hij valt gelukkig niet meer op zijn hoofd.

Toenemende symptomen
Het draaien met zijn ogen en schudden van zijn hoofd neemt de laatste 2 weken toe. Hij doet het niet elke dag, maar wel steeds vaker. Ook overstrekt hij zich steeds meer. De tweede stootkuur prednisolon is een paar weken geleden geëindigd (dit mag ook maar een max aantal weken). Na de eerste stootkuur prednisolon, die heel goed aansloeg, gebeurde het draaien/schudden van hoofd en ogen en het overstrekken ook na een aantal weken. Uiteindelijk werd het zo erg dat de epilepsie, het syndroom van West, terug was en hij een tweede stootkuur prednisolon nodig had. Hierop heeft hij weer goed gereageerd, zijn EEG was verbeterd.

Jack en zusje Mikki

Moeilijk Instelbare Epilepsie
Jack heeft het syndroom van West en het valt nu onder Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE). Officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd nadat twee anti-epileptica zijn geprobeerd zonder voldoende resultaat. Jack krijgt naast de stootkuren prednisolon de anti epileptica Keppra, Clobazam en Depakine. Deze zijn dus niet voldoende, de stootkuur prednisolon is eigenlijk steeds nodig want zodra deze stopt nemen de klachten weer toe.

Om de week dag aan het infuus
Een stootkuur prednisolon steeds geven kan natuurlijk niet, dit is veel te heftig en kan nare bijwerkingen hebben, zoals botontkalking, hartritmestoornissen en hoge bloeddruk. Ze zijn gegeven omdat Jack erge syndroom van West had dat dit z.s.m. moest worden ingedamd. We hebben daarom met de neuroloog besloten om het middel methylprednisolon te gaan geven aan Jack. Dit is een zusje van prednisolon, maar dan met de minder heftige bijwerkingen  Hij wordt dan eens in de 2 weken een dag opgenomen en ligt dan aan het infuus in het ziekenhuis. Dit gaan we een half jaar proberen, een half jaar lang eens per 2 weken een dag ziekenhuis. We mochten ook kiezen voor 1 keer per maand drie dagen ziekenhuis, maar dit vinden we te heftig voor zijn zusje, Jack heeft al zo vaak en ook lang in het ziekenhuis gelegen. Eens per 2 weken een dag is dan beter en ook makkelijker te regelen. De eerste keer wordt binnenkort gepland.

Jack’s hobby: knuffelen!

Uitleg DNA-mutatie
Jack heeft epilepsie door een mutatie in zijn DNA. Waar wij al maanden op zaten te wachten, het gesprek met de klinisch geneticus, hebben we twee weken geleden eindelijk gekregen. De klinisch geneticus ging ons uitleggen wat de mutatie inhoudt voor zijn epilepsie. Mutaties zijn fouten in het DNA.

Tijdens de uitleg bleek dat Jack niet 1, maar nog 2 mutaties heeft die gelinkt kunnen worden aan zijn epilepsie. In totaal zijn 3 mutaties gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU.

We dachten dat we tot in de detail een uitleg zouden krijgen, maar dit bleek niet het geval. De klinisch geneticus legde ons wel het volgende uit: iedereen heeft een eigen DNA. Deze kan fouten (mutaties) bevatten, maar ook afwijkingen die uiteindelijk niks veroorzaken. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen over een paar weken weer de uitslag en een uitleg over Jack’s mutaties.Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin wel. We gaan dit aankaarten bij de neuroloog en de klinisch geneticus.

Batman!

Gesprek revalidatiearts
We hebben ook eindelijk een gesprek gehad met een revalidatiearts van een revalidatiecentrum. Dit was een erg fijn gesprek! Half juni wordt Jack daar op een ochtend geobserveerd door een arts, ergotherapeut en fysiotherapeut (voor hulpmiddelen), logopedist (voor eten) en orthopedagoog (ontwikkeling, gedrag). Dan gaan ze bekijken hoever zijn ontwikkeling nu is en wat hij op de korte termijn nodig heeft aan hulpmiddelen, advies e.d.

Omdat Jack veel op zijn hoofd is gevallen dachten we aan een helmpje. De revalidatiearts gaf echter aan dat ze bij kleine kinderen niet zo snel een helmpje doen, omdat deze heel zwaar zijn (te zwaar voor nekje ook) en ze er snel uitgroeien. Als hij nu weer gaat vallen adviseert ze een fietshelmpje kopen. Indien hij heel vaak valt en een fietshelm voldoet niet meer dan krijgt hij natuurlijk een indicatie voor een echt helmpje. Gelukkig valt Jack al een maand niet meer op zijn hoofd, dus het is nu niet aan de orde.

Lol met zusje Mikki en vriendje Lucas!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 20

Jack lacht weer!

Back to normal
We zijn alweer 1,5 week thuis. Waar ik de vorige keer zoveel moeite had, om thuis weer te aarden, lijkt het nu alweer normaler te worden dat we zo vaak in het ziekenhuis zijn opgenomen en weer thuis zijn. Graag geef ik jullie een update!

Pijnlijk
Op de dag dat we naar huis gingen hadden we een gesprek met de neuroloog. Ik had toen al Mijn baby heeft epilepsie deel 19 geschreven en geplaatst, ik was in de ochtend blij, maar naarmate de dag vorderde schudde Jack veel met zijn hoofd en draaide die dag weer extreem veel met zijn ogen. Het was pijnlijk duidelijk dat het nog steeds niet goed ging met Jack, ondanks de stootkuur prednisolon. Tijdens het gesprek werd duidelijk dat we rekening moeten houden met een kindje met een geestelijke en/of lichamelijke achterstand als gevolg van de epilepsie. Dit omdat het syndroom van West was terug gekeerd en moeilijker te verslaan is dan in het begin gedacht werd. Uiteraard hoeft dit niet, maar de kans hierop is nu wel heel groot. Uiteindelijk waren we pas ’s avonds thuis, enigszins blij om weer thuis te zijn, maar ook bang voor de toekomst.

Controleafspraak
6 dagen na het ontslag mochten we weer op controle komen bij de neuroloog. We vertelden hem dat het op en af gaat met Jack: de eerste paar dagen thuis schudde/draaide Jack met zijn ogen en hoofd een stuk minder, al was het niet helemaal weg geweest. De laatste dagen nam het weer toe. Zo gaat het de laatste maanden eigenlijk steeds: vaak 3 dagen op en 3 dagen af met rare bewegingen. Ook is hij soms dagen lang heel erg moe. De neuroloog gaf nu weer aan dat hij zich ernstige zorgen maakt om de ontwikkeling van Jack. Na zo’n 2e stootkuur zou er eigenlijk wel meer resultaat te zien moeten zijn. De stootkuur wordt nu gewoon afgemaakt, dat moet ook, het kan niet zomaar gestopt worden. Na de stootkuur gaan we opnieuw kritisch kijken naar zijn medicatie. Daarnaast wordt in mei weer een 24-uurs EEG gepland en hebben we een gesprek met de klinisch geneticus die ons meer gaat vertellen over de mutatie die Jack heeft in zijn DNA waardoor hij epilepsie heeft. Omdat Jack nog veel aanvallen heeft na verschillende medicatie te hebben geprobeerd behoort zijn epilepsie tot de Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE). Daarom wordt een epilepsiecentrum (Sein) binnenkort ingeschakeld om Jack ook te onderzoeken en mee te denken over medicatie en behandeling.

Lekker lang een baby
Vaak hoor je mensen zeggen: ‘Had ik nog maar een baby, het gaat me veel te snel, ze zijn zo snel groot’. Nu heeft elke fase zijn charme, maar met Jack heb ik wel heel lang een baby omdat hij achterloopt. Mijn man en ik grappen regelmatig tegen elkaar van: ‘Wat heerlijk, dat we al zo lang echt een baby hebben!’ Daar probeer ik dan maar echt van te genieten, al is het natuurlijk niet altijd leuk. Het lijkt mij ook leuk dat Jack zelf kan eten in de kinderstoel in plaats van dat ik hem altijd moet voeren. Ik geef hem wel brood, maar hij sabbelt er even op en kan het maar een paar seconden vasthouden. Dit is echt anders dan bij een ‘normale’ baby die echt experimenteert met eten. Hier gaat dus alles in de blender, ik maak extra lekkere hapjes voor hem. Ook lijkt het me leuk dat hij gaat kruipen of tijgeren of ophijsen aan een tafel, dat doet Jack allemaal niet. Hij kan wel goed zitten, hier is hij super trots op. Hij is bijna 13 maanden.

Pasen met mijn 2 schatjes

Ik zie hem echter niet meer rollen of schuiven en dat deed hij een paar weken geleden wel heel veel. Nu weten we niet of hij dit is kwijtgeraakt door de epilepsie, door het syndroom van West kunnen baby’s namelijk vaardigheden verliezen die ze eerder wel konden. Bij Jack is de West weer helemaal teruggekeerd, dus het is een mogelijkheid. Nu moet ik ook zeggen dat ik hem minder op de grond zet omdat ik bang ben dat hij valt op zijn hoofd, hij viel extreem veel voordat hij opgenomen werd. Misschien als ik hem weer meer op de grond zet hij ook weer gaat rollen/schuiven. Dat ga ik de komende week dus meer proberen. Vandaag is hij weer heel verdrietig en slap, dus heb ik het maar niet gedaan.

Lachebekje
Natuurlijk is er ook goed nieuws: Jack lacht weer!!! Dit was hij echt even kwijt, het eerste moment dat hij weer lachte huilde ik van geluk! Je merkt dat hij het echt weer fijn vindt om thuis te zijn, hij maakt ook weer meer contact, dit is dus een goed teken. De prednisolon wordt volgens schema ook weer afgebouwd, dit zal ook een positieve invloed hebben op Jack’s humeur. Zijn hoofdje is nu door de prednisolon ook een echte bolle toet geworden. Gelukkig kan hij het hebben, normaal heeft hij een smal gezicht. Jack eet ook weer goed, dit deed hij weken lang slecht. Nu schreeuwt hij letterlijk om een hapje als ik te lang wacht met voeren 😀 .Omdat Jack zo vaak valt is de box niet meer veilig voor hem, hij valt dan tegen de spijlen. We hebben daarom een campingbedje in de huiskamer gezet en dit werkt super goed: Jack kan lekker spelen en ik kan hem zien door het gaas heen!

Spookje
Het slapen gaat niet super, overdag is Jack regelmatig suf door zijn medicatie/aanvallen en slaapt hij veel. In de nacht is het een spookje, hij wil continue drinken en op me liggen. Hij jammert en huilt dan veel. Ik weet door zijn 24-uurs EEG dat hij in de nacht veel epileptische activiteit heeft. Dit zal ook meespelen waarom hij zo onrustig is.

Badass Jack

Hij groeit er toch overheen?
Deze vraag krijg ik heel vaak. Het antwoord is: nee, waarschijnlijk niet. Nu heeft Jack syndroom van West, dit is baby epilepsie. Daar groeit hij inderdaad over heen, want hij is niet voor altijd een baby. Maar het syndroom van West valt onder de maligne vormen van epilepsie. Maligne betekent kwaadaardig, het is dus heel agressief en bij geen behandeling wordt het van kwaad tot erger. Het syndroom van West is echt een monster en bij Jack is de oorzaak in zijn DNA gevonden. Dat is geen goed nieuws, Jack heeft hierdoor de symptomatische vorm en deze groep heeft geen goede prognoses. Bijkomend dat het bij Jack recent is terug gekeerd is ook geen goed nieuws. Ook zijn achterlopende ontwikkeling is zorgwekkend. Alles bij elkaar kan betekenen dat Jack zijn hele leven last blijft houden van epilepsie, dan wel een andere vorm dan het syndroom van West omdat dit hoort bij baby’s. Welke vorm het is en of het zorgt voor een geestelijke/lichamelijke beperking is nog onbekend. Baby’s met het syndroom van West hebben 50 kans op Lennox van Gastaut. Natuurlijk hopen we dat Jack het goed onder controle houdt met medicijnen en geen andere vorm ontwikkeld.

Jack en vriendje Lucas. Ze schelen maar 7 weken!

Voor altijd een baby
Voordat Jack epilepsie kreeg wist ik niet dat deze ziekte zoveel gevolgen kan hebben op de geestelijke ontwikkeling van een kind. Zo erg dat ze het nooit meer inhalen of stilstaan. Ik vind het soms erg moeilijk dat Jack de eerste 7 maanden een normale baby was en opeens erg ziek werd. Ik vind dat echt zo oneerlijk. Stel dat Jack zich niet of weinig meer ontwikkelt. Natuurlijk hopen we dat dit niet zo zal zijn, maar je houd er wel rekening mee dat dit een mogelijkheid is. Nu valt het niet zo op, dat Jack nog een echte baby is. De eerste jaren zal dit niet zo erg zijn, je kunt hem overal naar toe tillen en hij is toch nog klein en schattig. Maar stel dat dit zo blijft, maar dan in een groter lichaam. Dat is echt niet leuk. Hier denk ik heel veel over na. De neuroloog complimenteerde ons, zei dat we meer dan gemiddeld vooruit dachten als ouders en dat dit erg fijn is. Natuurlijk vond ik dit erg fijn om te horen 🙂

En dan zie ik Jack voor me als baby, maar dan twintig jaar later in een volwassen lichaam. ‘Mama, mamaaa’ en dat hij dan zijn armen naar me uitstrekt. Van dat beeld ga ik echt huilen. Maar ook van liefde, want Jack weet nu al heel goed dat IK zijn mama ben. Hij is echt knetterverliefd op mij, dat ziet en zegt ook iedereen. Zijn ogen lichten op als hij mij ziet, hij roept me de hele dag en komt tot rust bij mij. Dat zal NOOIT veranderen. ‘Mama’ is ook één van zijn weinige woordjes, naast ‘hi’ en ‘dada’. Hoe Jack zich gaat ontwikkelen en of hij het nog gaat inhalen, daarover is nog niks te voorspellen. Maar één ding is zeker: hij blijft voor altijd mama’s jongetje!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 16

Jack kan sinds 2 weken zitten!

Weer opgenomen
Jack en ik liggen weer in het ziekenhuis voor zijn epilepsie, in eerste 1 instantie voor 1 dag voor een 24-uurs EEG (hersenfilmpje). We zouden vandaag weer naar huis mogen, maar we hebben helaas te horen gekregen dat we toch moeten blijven omdat de uitslag niet zo goed was. Het syndroom van West is namelijk weer in opmars in Jack’s hoofd 🙁  Natuurlijk ben ik weer dag en nacht bij hem. Graag geef ik jullie een update.

24 uurs EEG
Gisteren stond dus de 24 uurs EEG (hersenfilmpje) van Jack gepland. De bedoeling hiervan is om te meten hoeveel epileptische activiteit op een hele dag in Jack’s hoofd zit. Een normale EEG duurt 20 minuten, echt een momentopname dus. Hiervan heeft Jack er 7 gehad in 5 maanden. Een 24 uurs EEG geeft een realistischer beeld.

Terugval
Zoals jullie op Facebook Dotjes konden lezen gaat het de laatste week niet zo goed met Jack. Hij draait vaak zijn ogen helemaal weg en schudt dan met zijn hoofd. Vorige week deed hij dat minstens 30 keer per uur. Ook valt hij erg vaak op zijn hoofd, terwijl hij zo trots kan zitten sinds 2 weken. Het zijn dus andere aanvallen dan de salaamkrampen die hij eerder altijd had en die horen bij het syndroom van West. We hadden van de aanvallen filmpjes gemaakt en contact opgenomen met de neuroloog. De neuroloog gaf aan dat het inderdaad weer epilepsie is en misschien weer een nieuwe vorm. Omdat Jack een foutje in zijn DNA heeft, een mutatie, heeft hij een vergrote kans op meerdere vormen van epilepsie. We waren er verdrietig van, mede omdat hij een dag voor zijn verjaardag echt heel veel aanvallen had. De medicatie is toen opgehoogd. Dit hielp wel, al bleef Jack elke dag aanvallen houden, al waren het er stuk minder en waren ze minder heftig. De 24-uurs EEG, die weken geleden al voor deze week gepland stond,  kwam dus precies op tijd.

Baby smurf

Babysmurf
De 24-uurs EEG kon in het ziekenhuis waar Jack altijd al ligt voor zijn epilepsie, dus dit is erg handig omdat het personeel hem daar goed kent, wij daar goed de weg kennen en het ook dicht bij ons huis is. Het opzetten van de elektroden voor de EEG vond Jack niet zo leuk. Elke elektrode moest met lijm worden bevestigd en daarna werd met een spuitslang met ether erin de elektrode extra bevestigd. Maar toen het eenmaal erop zat viel Jack als een blok in slaap en toen hij wakker werd had hij er geen last meer van. Hij zag eruit als een smurf, een babysmurf. Of smurf Jack. Natuurlijk zat hij continue met de draden te spelen, dus ik moest hem steeds uit een wirwar van draden bevrijden. Er was ook een camera op een statief die ik steeds op Jack moest richten en ik moest alle activiteiten opschrijven, zoals eten, aan de borst drinken, verschonen, spelen, slapen en rare bewegingen die hij maakt. Omdat Jack nu steeds valt kan ik hem ook niet alleen laten in de box of in zijn bedje. Ik was er dus behoorlijk druk mee! Ik kon op een monitor de hersenactiviteit van Jack continue zien. Dit vond ik heel fijn, want dan kon ik zien als hij onrustig was dat het op de monitor ook onrustig beeld te zien was.

 

Lekker knuffelen in het ziekenhuisbed

Eerste uitslag
Na 2 uur kwam de neuroloog al langs om de eerste bevindingen te geven. De neuroloog gaf aan dat er nog erg veel epilepsie te zien was. Hij legde me ook uit welke pieken op de monitor epilepsie waren. Dit waren er erg veel, het beeld was ook erg onrustig. De neuroloog legde me uit dat het weer syndroom van West kon zijn dat weer actief is, of een ander syndroom, zoals Lennox van Gastaut. Ik was erg bang voor het syndroom van Lennox van Gastaut. Ongeveer de helft van de baby’s die West hebben (gehad) krijgen later Lennox Van Gastaut. Deze baby’s hebben geen goede prognoses.  Maar het syndroom van West dat weer in opmars is, dat is ook geen goed nieuws. De neuroloog zei dat hij na 24 uur een officiële uitslag kon geven. De hele dag en een stukje nacht zat ik te loeren op de monitor en zat ik te googelen wat Jack nu weer zou kunnen hebben. Ik kreeg een knoop in mijn maag er van.

Weer terug bij af
Vanmiddag kregen we de definitieve uitslag. Ik was op van de zenuwen. Ik wilde net met mijn moeder gaan lunchen in de kantine om de tijd te doden toen de neuroloog eraan kwam en zei dat hij kwam om de uitslag te bespreken. Vervolgens zei hij dat hij over een kwartier kwam, want er was een spoedgeval tussen gekomen. Uiteindelijk kwam hij na 45 minuten. De knoop in mijn maag was inmiddels mega groot!

De uitslag is niet zo slecht als ik had gedacht maar ook best wel weer slecht: Jack heeft (nog) geen Lennox van Gastaut. Wel heeft hij beginnende syndroom van West. De hersenbeweging dat hoort bij het syndroom van West, hypsaritmie, is weer terug. Op de vorige (7e) EEG  van Jack was nog wel veel epilepsie te zien, maar de hypsaritmie was toen weg. Op de 24-uurs EEG was de hypsaritmie dus weer volop aanwezig, vooral in zijn slaap. Dit verklaard ook waarom Jack de laatste 2 weken in de avond niet wil slapen en zeer onrustig is in de nacht. Ook het vallen op zijn hoofd en de bewegingen met zijn ogen en hoofd kunnen hierop wijzen. De laatste dagen wil Jack ook nauwelijks eten, hij wil gelukkig wel aan de borst drinken (als hij dat toch niet had! 🙂 ) Dit houdt dus in dat Jack weer terug bij af is, het is wel ietsjes beter dan helemaal in het begin, maar het is wel weer chaos in zijn hoofd.

Drinken& relaxen op mama

Weer een stootkuur
Jack heeft in het begin toen hij het syndroom van West kreeg een stootkuur prednisolon gekregen. Hij heeft toen 22 dagen in het ziekenhuis gelegen, daarna is de kuur thuis voortgezet. Dit is toen volgens protocol afgebouwd tot half januari 2018 met het zusje van prednisolon, hydrocortison. Deze stootkuur heeft er toen voor gezorgd dat de hypsaritmie en de salaamkrampen zijn verdwenen en Jack zich weer heel langzaam ging ontwikkelen. De neuroloog gaf aan dat sommige kinderen meerdere stootkuren nodig hebben om het syndroom helemaal te laten verdwijnen. Daarnaast heeft Jack in eerste instantie goed gereageerd op de stootkuur. Er is daarom nu besloten dat Jack weer een stootkuur prednisolon krijgt, in dezelfde hoeveelheid als de eerste stootkuur. Oftewel een 2e stootkuur.

Helaas verdwijnt daarmee ook weer tijdelijk zijn hele afweersysteem, prednisolon zorgt er namelijk voor dat een lichaam geen stresshormonen gaat aanmaken. En stresshormonen heeft een lichaam nodig om ziektes te bestrijden. Dat hebben we gemerkt, Jack heeft de afgelopen maanden een longontsteking en pseudokroep gehad en hij is een aantal keer erg verkouden geweest. Door de stootkuur gaat hij zich ook weer heel slecht voelen. Ook zal hij weer een bolle toet krijgen van de prednisolon. Echter, het is belangrijk om de hypsaritmie zo snel mogelijk te laten verdwijnen. Doen we dat niet, dan gaat Jack weer stil staan in zijn ontwikkeling en nog meer epilepsie ontwikkelen. Het syndroom van West is een kwaadaardige vorm van epilepsie, als het niet behandeld wordt worden kinderen lichamelijk en geestelijk invalide.

Boefje!

48 dagen
Ik zat van de week te rekenen en in een jaar tijd hebben Jack en ik voor zijn epilepsie, zijn geboorte en mijn tumor 48 dagen in het ziekenhuis gelegen waarvan 47 samen. 48 dagen!!! Dat klinkt als een titel voor een film of een retraitre. Nee, dat zijn gewoon de ziekenhuisdagen. En dan is het voor Jack 37 dagen en voor mij 11 dagen. We zijn maar 1 dag zonder elkaar geweest, dat was de dag dat mijn tumor is verwijderd, de dag erna was hij direct bij me, hij was immers nog maar 7 weken. 48 dagen, waarvan 47 samen. Het blijft toch absurd. Hopelijk mogen we vrijdag naar huis. Als dat zo is tikken we de 50 dagen aan. De stootkuur wordt dan thuis voortgezet. Als het te slecht gaat moeten we blijven of terug komen.

Jack heeft ondanks zijn aanvallen wel zijn verjaardag kunnen vieren vorige week. Hij is alweer 1 jaar!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.