Veel onderzoeken deze week

Heel veel onderzoeken
Mijn baby van 7 maanden, Jack, heeft epilepsie. Dit konden jullie lezen in Mijn baby heeft epilepsie en Mijn baby heeft epilepsie deel 2. Jack heeft deze week in het ziekenhuis gelegen en heel veel onderzoeken gehad. En we zijn weer thuis! Ik vertel jullie graag de laatste ontwikkelingen.

De MRI
Op maandag kreeg Jack een MRI. De bedoeling van de MRI is om te kijken of er een oorzaak in de hersenen is te vinden voor de epilepsie. Dat zou heel slecht nieuws zijn. Op dinsdag kregen we de uitslag van de MRI van de kinderneuroloog. Hij zou ergens in de middag komen. Dat kon om 12 uur zijn, maar ook rond 2 uur. Ik werd steeds zenuwachtiger. In de ochtend hield ik mezelf flink bezig om de tijd te doden. Mijn kleren en die van Jack netjes sorteren in onze tas. Kletsen met mijn moeder en dochtertje Mikki die op bezoek waren. Blog bijwerken. Heel veel whatsappen. Mijn man was er rond 12 uur en we gingen maar even televisie kijken op mijn laptop. Ik werd steeds zenuwachtiger, ik kreeg er gewoon diarree van! Uiteindelijk kwam de kinderneuroloog en een co-assistent om 2 uur binnen. En we werden zo blij van zijn boodschap: De MRI was GOED. Dat betekent dat de epilepsie (syndroom van West) niet veroorzaakt wordt door hersenschade, een verkeerde hersenaanleg of een tumor. Met Jacks hersenen is dus niks mis. Dit is dus goed nieuws!

Samen met mama in bed

Stofwisselingsonderzoek
Om te onderzoeken waarom Jack het syndroom van West heeft is op dinsdag onderzoek gedaan naar zijn stofwisseling middels een ruggenprik. Het kan dus zijn dat hij een stofwisselingsziekte heeft en dat hij hierdoor het syndroom van West heeft. Dit kan met medicatie opgelost worden maar soms ook niet, dat ligt aan wat Jack voor stofwisselingsziekte heeft als hij dat al heeft.

Voor het onderzoek moest hij nuchter zijn, hij mocht vanaf half 6 ’s ochtends geen borst meer. Om 3 uur ’s nachts had hij voor het laatst gedronken. Dinsdag kreeg hij om half 9 ’s ochtends al een ruggenprik. Er werd via zijn ruggenmerg hersenvocht afgetapt. Hij werd hiervoor helemaal krom gelegd op zijn zij, vastgehouden door twee verpleegsters en een co-assistent, en de neuroloog gaf de prik. Ik gaf liefkozende woordjes en aaide soms zijn gezichtje als ik er bij kon. Jack moest heel hard huilen, maar het is in 1 keer gelukt. Ik deed stoer (van wat moet, dat moet!) maar pinkte ook een traantje weg.

Bloedonderzoek en urineonderzoek
Daarnaast is op dinsdag een erfelijkheidsonderzoek gedaan via een ruggenprik en bloedonderzoek en urineonderzoek. Het urineonderzoek ging heel makkelijk: er werd een zakje om zijn piemeltje gedaan en die heeft hij helemaal vol geplast toen hij zo moest huilen van de ruggenprik 🙁 Het bloedonderzoek verliep niet zo goed: pas bij de 5e keer hadden ze goed geprikt en toen moesten er 5 buisjes bloed worden afgetapt. Dat ze zo vaak mis prikten lag niet aan de verpleging, er was een infuus nodig om uiteindelijk genoeg bloed te kunnen aftappen. Jack was toen helemaal in tranen en had nog steeds niet gedronken. Gelukkig kon hij om 10.00 uur ’s ochtends eindelijk bij mij aan de borst. Hij viel toen heerlijk in slaap maar helaas: 1 bloedtest was niet goed gegaan en toen werd hij om 10.30 alweer geprikt! Mijn arme jongetje!

Super moe tijdens de EEG

EEG
Jack kon niet lang slapen, want om 11.00 uur had hij zijn 2e hersenfilmpje (EEG). Een EEG is een onderzoek waarbij hersenactiviteit elektrisch wordt gemeten. Er werd een 2e EEG gedaan om te kijken of de medicatie aanslaat.

Woensdag/donderdag: de eerste uitslagen
Ergens eind van de middag zou de neuroloog de eerste uitslagen weten en langskomen. We waren weer op van de zenuwen. Het werd 16.00, 17.00 uur. Nog steeds geen dokter! Er bleken heel veel spoedjes tussendoor te zijn gekomen. Uiteindelijk kwam hij helemaal niet meer, maar de verpleegster mocht ons al goed nieuws vertellen, die de dokter ons donderdag goed heeft toegelicht:

  • De 2e EEG was verbeterd in vergelijking met de 1e EEG. Dit betekent dat de medicatie (anti epileptica Sabril) aanslaat. Op de EEG is nog steeds te zien dat Jack epilepsie (syndroom van West) heeft. Jack heeft ook nog steeds aanvallen, al zijn ze gereduceerd tot 2 per dag en minder heftig. De medicatie wordt verhoogd, om de aanvallen beter onder controle te krijgen
  • In het ziekenhuis konden ze via zijn bloed een aantal stofwisselingsziekten testen. Goed nieuws: deze heeft Jack niet. Er bestaan heel veel stofwisselingsziekten waarop Jack getest moet worden en deze uitslagen duren nog 6 tot 12 weken (moet op de kweek etc). Hiervoor gebruiken ze ook zijn hersenvocht dat is afgenomen via de ruggenprik. De overige uitslagen moeten we dus nog afwachten.
  • Het syndroom van West kan een aangeboren afwijking zijn door een mutatie in het DNA. Hiervoor wordt Jack’s DNA getest via een erfelijkheidsonderzoek, hiervoor was de ruggenprik ook nodig. Deze uitslagen duren ook 6 tot 12 weken.
Jack is weer alerter

Weer thuis!
We zijn sinds donderdagmiddag thuis, we hebben 7 dagen in het ziekenhuis gelegen. Het is nu vrijdag, en ik moet zeggen; het is wennen. Natuurlijk is het ook weer fijn om weer thuis te zijn. In het ziekenhuis kon ik bij elke aanval op de alarmknop drukken, dan kwamen ze meekijken. We hadden veel rust en regelmaat. Ik irriteer me nu gewoon aan alles, zoals het gesnurk van mijn man, dat zijn wekker ’s ochtends afgaat en Jack dan wakker wordt, het geblaf van de hond. Ik ben gewoon bang dat elke trigger voor een aanval zorgt bij Jack en een aanval kan zorgen voor schade aan zijn hersenen. Ik durf hem geen seconde uit het oog te verliezen, dus we plaatsen wieltjes onder zijn box, zodat hij overal mee naar toe kan rollen 🙂

Jack’s medicatie is dus opgehoogd. Maandag 30 oktober krijgt Jack zijn 3e EEG, om te kijken of de medicatie nog meer aanslaat. Misschien krijgt hij dan nog een medicijn toegevoegd. Zijn huidige medicijn (Sabril) is een heel agressief medicijn en kan maximaal 3 tot 6 maanden gebruikt worden. Het is dus van belang dat andere medicijnen ook gaan aanslaan.

Prognoses
Heel veel mensen zeggen goed bedoeld: oh, Jack zal er wel over heen groeien. Dit is niet zo. Het syndroom van West is niet te genezen en bovendien slecht behandelbaar. Het syndroom van West verdwijnt vrijwel altijd na enkele jaren, maar gaat in ongeveer de helft van de gevallen over in het enigszins vergelijkbare syndroom van Lennox-Gastaut. Tot ongeveer 70% van de patiënten krijgt later in het leven te maken met epileptische aanvallen (bron: http://syndroomvanwest.nl).

De behandeling van het syndroom van West bestaat uit het geven van medicijnen die de symptomen en aanvallen verminderen. De prognose van het syndroom van West verschilt sterk per kind. Over het algemeen kan echter wel gezegd worden dat er blijvende gevolgen voor het kind zijn gedurende het volledige leven. Ongeveer 30% heeft in het verdere leven geen last meer van epileptische aanvallen. Tegelijkertijd krijgt een zeer groot deel te maken met een verstandelijke beperking die kan verschillen in ernst.

Lekker bekkie

Prognose Jack
Op de MRI was geen schade te zien en Jack reageert heel goed op de medicatie. In het begin was hij er heel suf van, maar dit wordt steeds minder. Hij is sinds twee dagen vrolijk, alert en maakt goed contact. Hij is zelfs 330 gram aangekomen in 7 dagen, hij kan ook weer goed eten en is aangesterkt. De neuroloog en wij zijn dus heel positief: misschien hoort Jack wel bij de groep waarbij geen oorzaak van het syndroom te vinden is en de medicatie zo goed werkt dat het syndroom te onderdrukken is en hij geen schade krijgt. Maar dat is nog afwachten, veel uitslagen moeten we nog krijgen en dit kan dus een tijd duren. Het is goed dat we er zo snel bij zijn geweest, zodat de schade beperkt kan worden. De aanvallen moeten gewoon stoppen en daar gaan we voor!

Geen enkele dosis vergeten
Jack is een baby die groeit, dus de medicatie moet op de millimeter steeds afgestemd worden. Geen enkele dosis mag vergeten worden. Het is heel goed mogelijk dat we het komende jaar nog een paar keer worden opgenomen, hierop moeten we voorbereid zijn. Jack heeft nu 2 aanvallen per dag gemiddeld (dit waren er eerst 5 per dag), neemt dit opeens toe, dan kunnen we dag en nacht de neuroloog bellen.

Gisteren ben ik bij twee apotheken geweest en het middel was niet op voorraad: van dat soort dingen wordt ik dus zenuwachtig. Gelukkig hebben we nog voldoende op voorraad en kon het besteld worden. Ik zag de apothekersassistente schrikken bij de naam Sabril en ze piepte: ‘Hij is ook nog zo klein… Ja, dan breek ik elke keer weer van binnen…ik maak me zo’n zorgen!

Naast de steun van onze familie en vrienden krijgen we ook vanuit heel Nederland lieve berichten. Dat doet ons zo goed Ik hou jullie op de hoogte via mijn blog!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

6 comments on “Mijn baby heeft epilepsie deel 3”

  1. Wederom met tranen in mn ogen gelezen. Daar moet je toch niet aan denken. Maar jij zit er middenin. En wat doe je het goed. Fijn dat je je verhaal kan delen en dat je zo jezelf ook helpt door het van je afteschrijven. Ik wil graag op de hoogte blijven. Met natuurlijk een goeie afloop🍀💕😙
    Dikke knuffel

  2. Lieve Bianca,
    Wat een positief nieuws! Ook ik ben heel blij voor jullie. Heb via Marjan ook erg meegeleefd! Ik hoop dat Jack snel weer de vrolijke baby is die hij is.
    Heel veel gezondheid en geluk gewenst!
    Hartelijke groet van Marianne (oma van Lucas)

  3. Ik zag je blogs op Facebook voorbij komen en werd meteen getriggerd: mijn moeder heeft al haar hele leven (zware) epilepsie. Ik wens jullie enorm veel sterkte. Hoe gek het ook klinkt – en dat zal je nu misschien lastig vinden – epilepsie kan ook ‘mooie’ dingen brengen. Mijn ouders en ik zijn er héél hecht door geworden bijvoorbeeld. Ik zal je verhaal volgen!

    • Hoi Elise,

      Ik snap wat je bedoeld. Ik voel nu zo’n sterke binding met mijn zoontje. Had ik natuurlijk altijd al, maar als iemand zo ziek wordt is het nog intenser. Ik probeer daar ook nu van te genieten en hoop dat we de aanvallen in controle krijgen. Dank voor je lieve reactie!

      Groetjes Bianca

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.