Categorie: Baby & Kind

Mijn baby heeft epilepsie deel 24

Ik kan nu kruipen!

Een drukke maand
Het is alweer een maand geleden sinds ik Mijn baby heeft epilepsie deel 23 schreef. Een maand waarin van alles gebeurd is met Jack. Graag geef ik jullie een update!

Move it baby!
Allereerst goed nieuws: Jack kruipt sinds een week! Met 15.5 maand kruipt hij eindelijk! We zijn er zo blij mee! Het is niet zo dat hij een een noodvaart door de kamer gaat. Het gaat nog wel stuntelig en langzaam, maar kruipen is kruipen! En elke dag doet hij het een stukje beter. Zijn favoriete doel is onze hond Lara. Samen tongen ze er wat van af 🙂 Zijn wereld is nu veel leuker want hij kan zelf ergens naar toe bewegen.

Mijn lachebekje

Observatie revalidatiecentrum
Jack is 2 weken geleden uitgebreid geobserveerd door een team van een revalidatiecentrum. Bedoeling van deze observatie is om te kijken hoever Jack in zijn ontwikkeling is én om te kijken wat hij nodig heeft om zich verder te kunnen ontwikkelen. Voor zijn epilepsie staat Jack natuurlijk onder behandeling van de neuroloog en kinderarts. Jack is geobserveerd door 2 revalidatieartsen, een psycholoog/orthopedagoog, logopedist, fysiotherapeut en ergotherapeut. Jack ging tijdens de observatie spelen en eten. Ondertussen werd alles gefilmd en moest ik allerlei vragen beantwoorden.

De bevindingen
Vorige week kregen we de bevindingen. Wat we al dachten werd bevestigd: Jack loopt achter in zijn ontwikkeling. Dit geldt voor alle onderdelen: spraak, grove en fijne motoriek, bewegen, eten en verstand. Hij wordt nu door het observatieteam geschat op 8 maanden. Hij is bijna 16 maanden oud, oftewel hij loopt voor de helft achter. De achterstand komt door de epilepsie, het syndroom van West is een kwaadaardige vorm van epilepsie waardoor baby’s stil staan in hun ontwikkeling of vaardigheden die ze al konden verliezen. Voor de helft achterlopen op zo’n jonge leeftijd heeft vaak grote gevolgen voor de ontwikkeling op de lange termijn, omdat kinderen juist de eerste jaren de grootste stappen nemen. Of hij deze achterstand gaat inhalen zal de toekomst moeten uitwijzen en is ook afhankelijk van hoe zijn epilepsie zal zijn de komende jaren.

Knuffelen&spelen met de hond

Super lieve baby
Natuurlijk wist ik dit wel, ik zeg ook altijd ik heb gewoon nog een baby! Het is echt nog geen dreumes qua doen en laten. Wat ze ook zagen: dat Jack een heel lief innemend jongetje is dat echt spreekt met zijn ogen. Dat vind ik ook! Ik heb eerlijk gezegd nog nooit zo’n lief kindje gekend.

Wat gaan we doen
Aangegeven werd dat Jack nog te jong is om een aantal dagen in een revalidatiecentrum door te brengen. Daarom wordt de zorg aan huis uitgebreid/geïntensiveerd. De volgende dingen gaan we doen:

  • Jack krijgt nu elke week fysiotherapie aan huis in plaats van om de week. Doel hiervan is dat Jack nog meer stappen gaat maken in zijn bewegingen, zoals leren staan en uiteindelijk lopen
  • Jack krijgt prelogopedie (preverbale logopedie) aan huis van een logopedist. Prelogopedie is een behandeling van eet- en drinkproblemen en/of slikstoornissen. Jack kan bijvoorbeeld niet kauwen en alleen alles glad gepureerd eten. Doordat hij moeite heeft met eten is hij ook te dun. Ook zelf eten (bijvoorbeeld een stukje brood) gaat erg moeizaam. Prelogopedie is waarschijnlijk dus erg goed voor Jack.
  • Jack krijgt ergotherapie aan huis van een ergotherapeut. Een ergotherapeut kijkt onder andere wat er nodig is aan hulpmiddelen. Bij Jack is al aangegeven dat hij een speciale eetstoel krijgt waarin hij meer steun heeft. Jack heeft tijdens het eten vaak epileptische aanvallen en is dan onrustig waardoor hij niet meer kan eten. Een aangepaste stoel kan hem dan meer comfort bieden. Ook is gesproken over een verzwaard vestje die hij ’s avonds in bed kan aantrekken om meer tot rust te komen.
  • Soms lijkt het dat Jack me niet goed hoort. Het viel mij eerst niet zo op, maar het observatieteam viel het wel op. Als ik bijvoorbeeld hard klap achter hem draait hij zich niet om. Zodra hij me ziet begint hij wel te lachen, ik trek ook vaak vrolijke bekken naar hem, dus zo raar is dat niet 🙂 Ik heb niet het idee dat hij doof is, want als ik zing wordt hij vaak rustig, misschien is hij slechthorend. Het kan ook zijn dat alles vertraagd bij hem binnenkomt. Er wordt een gehoortest aangevraagd, dit moet nog overlegd worden met de kinderarts van Jack.
  • We gaan op consult bij een diëtist om te kijken hoe Jack meer kan aankomen. Dit hangt natuurlijk samen met de prelogopedie, als hij beter kan eten zal hij uiteindelijk ook meer eten. Ik geef hem al goed en gezond eten, zoals eieren, avocado, roomboter, slagroom, volle yoghurt/ kwark/melk, allerlei soorten groenten en fruit, vlees en vis en pap. Maar dan moet hij het wel opeten en het probleem qua mondmotoriek en handmotoriek moet eerst aangepakt worden. Ook de aangepaste eetstoel zal bijdragen aan het beter eten van Jack. Gelukkig krijgt hij onbeperkt de borst

Over een half jaar hebben we weer een gesprek met de revalidatiearts. Misschien wordt hij dan weer geobserveerd. De fysiotherapie heeft hij al een tijd, de rest wordt de komende tijd opgestart.

Jack krijgt nog lekker vaak de borst!

Proost!
Jack kroop vorige week naar de rietjesbeker van Mikki en begon te drinken. Ik was natuurlijk direct enthousiast! De beker van Mikki is te groot en heeft geen handige grip voor Jack, dus ik heb voor hem 2 andere rietjesbekers gekocht. Hij drinkt er nu volle melk of water uit. De helft gaat er wel naast en hij gooit hem vaak weg, maar ach: hij heeft er zo’n lol in!

Iedere 2 weken een dag infuus
Jack krijgt nu om de week een dag methylprednisolon via het infuus. Hij ligt hiervoor steeds een dag in het ziekenhuis op de afdeling waar hij altijd opgenomen is, ik ben er steeds bij. We gaan dit een half jaar doen, hij heeft er nu een maand opzitten, hij heeft dus 2 kuren gehad. Na de eerste kuur ging hij dingen pakken. Na de tweede kuur ging hij kruipen. Hij gaat dus kleine stapjes vooruit. We zien ook dat hij zich iets beter voelt in vergelijking met een paar weken geleden. Hij krijgt naast de metylprednislon tweemaal per dag de medicijnen Depakine, Clobazam en Keppra, dit zijn allemaal anti epileptica. Ook krijgt hij een maagbeschermer. Deze medicijnen dienen we zelf toe via een spuitje in zijn mond.

Wel draait en schudt hij nog elke dag met zijn hoofd en ogen. Vooral de laatste dagen voordat een kuur methylprednisolon weer begint neemt dit draaien en schudden toe. Soms zo hard dat hij zijn hoofd stoot aan de eettafel, dit is wel heel zielig. Hij heeft die methylprednisolon dus echt nodig om het schudden en draaien enigszins in toom te houden.

De dag van de kuur zelf en 2 dagen erna is Jack steeds heel slapjes. Gelukkig is mama daar dan om hem extra veel te knuffelen!

Mijn super lieve baby

Bloedarmoede
Ontdekt is dat Jack bloedarmoede heeft. Dit kan komen door de medicijnen, maar het kan ook komen omdat hij niet zo goed eet. Een combinatie is ook mogelijk. Jack krijgt hiervoor sinds een maand ijzerdrankje driemaal per dag toegediend via een spuitje in zijn mond, dit doen we ook zelf.

Klinisch geneticus
Volgende week hebben we eindelijk een 2e gesprek met de klinisch geneticus over de 3 mutaties die bij Jack zijn gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen volgende week de uitslag. Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin. Ik heb dit gemaild naar de klinisch geneticus. Erg spannend dus volgende week!

Yoga
Sinds een maand doe ik aan yoga. De laatste 10 minuten doe je je ogen dicht en denk je even aan niks. Bij mij komen dan altijd lieve beelden op van Jack. Meestal komen er dan wat tranen. Ik maak me zorgen om hem, maar hij geeft me ook veel vreugde. Hij is zo’n lieve positivo! Ik zou me geen leven meer zonder hem kunnen voorstellen. De tranen veeg ik snel weg voordat de muziek uit gaat. Niet omdat ik me schaam, maar omdat het verdriet dan weer weg is. En ik weer snel naar Jack wil gaan, zodat hij weer in mijn armen kan gaan slapen.

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 23

Weer een hele dag EEG

Voorgevoel
Weet je nog dat ik maandagavond in Mijn baby heeft epilepsie deel 22 schreef dat Jack soms weer rare bewegingen maakt? Echt DIRECT na het plaatsen van mijn blog ging Jack opeens nog vreemder doen. Ik vond dat zo apart, alsof ik het heb aangevoeld. Jack zwiepte met zijn hoofd in de kinderstoel, draaide zijn ogen weg, bonkte met zijn hoofd tegen zijn bedje en overstrekte zich heel veel. We hebben er filmpjes van gemaakt en gemaild naar de neuroloog op dinsdagochtend. De hele dinsdag bleef Jack gek doen, ik zag in de avond dat de neuroloog de filmpjes had gedownload via Wetransfer (je krijgt dan automatisch een bericht).

Spoedopname
Op woensdagochtend zat ik Jack pap te voeren en ik zag op mijn mobiel 4 gemiste privé-oproepen. Als de neuroloog belt is het altijd via een privénummer. Het zou toch niet dacht ik nog. De 5e oproep pakte ik gelukkig op. De neuroloog gaf aan zich ook zorgen te maken n.a.v. de filmpjes en dat we met spoed moesten komen. Er zou gestart worden met een 24 uurs EEG (hersenfilmpje) en aan de hand van die uitslag zou gestart worden met de pulsetherapie methylprednisolon voor 1 dag of voor 3 dagen. De pulsetherapie zouden we sowieso al gaan doen, maar pas over 3 weken.

 

Uitslag EEG
Op donderdag tegen de middag mocht de EEG eraf en kregen we een paar uur later de uitslag. Gelukkig was er goed nieuws: de EEG was goed! Jack heeft heel veel slechte EEG’s gehad, de laatste 2  (die van deze week en een paar weken geleden) waren goed, dus hier zijn we blij mee. Feit bleef wel dat hij de afgelopen dagen/weken veel rare bewegingen heeft laten zien. Het kan zijn dat dit onschuldige trekjes zijn door de epilepsie, maar deze bewegingen maakte hij ook exact na het stoppen van de eerste stootkuur prednisolon. Uiteindelijk verergerde dit gigantisch, met het gevolg dat het syndroom van West helemaal terug was en Jack weer lange tijd werd opgenomen voor een 2e stootkuur prednisolon. De gekke bewegingen die Jack maakt lijken dus een voorbode dat de epilepsie weer terug komt.

Pulsetherapie methylprednisolon
Er is daarom besloten om vandaag al te beginnen met de pulsetherapie methylprednisolon. Gelukkig maar 1 dag en niet 3 zoals misschien eerst de bedoeling was. Ik moet er wel bij zeggen dat Jack woensdag en donderdag goede dagen had in het ziekenhuis. Hij heeft slechte en goede dagen met zijn epilepsie, dat wisselt per dag en per week. Zijn EEG kan dus op een andere dag heel anders zijn.

Mama, hou op met schrijven en geef mijn pap!

Positivo
Methylprednisolon is het zusje van prednisolon, maar dan met de minder heftige bijwerkingen. Het wordt toegediend via het infuus een hele dag. Vandaag werd dus de eerste gift gegeven.Allereerst werd zijn bloedsuiker gemeten en nog veel meer waardes, zoals zijn lever. Dit werd gedaan omdat methylprednislon allerlei bijwerkingen kan hebben, dit moet dus goed in de gaten worden gehouden. Het inzetten van het infuus was heel pijnlijk voor Jack, omdat het prikken niet lukte. Pas bij de 4e keer lukte het, Jack moest hier enorm om huilen maar hij was het ook weer zo vergeten. Al snel ging hij weer geinen en lachen naar de verpleegsters en de dokters 🙂 Hij is echt zo’n positivo! Jack was later op de dag wat huilerig en duizelig, hij viel steeds om in zijn bedje als hij zat. Dit is een tijdelijke bijwerking.

Onderhoudsbeurt
Plan is om elke 2 weken een gift te geven. Toevallig is de volgende gift over 3 weken in plaats van 2, dit omdat Jack over 2 weken geobserveerd wordt door een revalidatiearts en deze afspraak willen we niet verzetten i.v.m. wachtlijsten. Over 3 maanden gaan we evalueren, waarschijnlijk wordt het dan met 3 maanden verlengd. Hij wordt dus eens in de 2 weken een dag opgenomen en ligt dan aan het infuus in het ziekenhuis, dit voor een half jaar lang.

Waar blijft mijn volgende hapje?

Ik schrok wel dat Jack zo plotseling weer werd opgenomen. Zijn 8e opname in 7.5 maand tijd! Achteraf is het een goede keuze, want de pulsetherapie methylprednisolon zou anders over 3 of 4 weken starten en waarschijnlijk was de epilepsie dan al verergerd. Jack kan blijkbaar voorlopig niet zonder prednison, want zodra er gestopt is nemen de aanvallen weer toe. Je kunt de kuur die hij nu een half jaar gaat krijgen zien als een soort ‘onderhoud’.

‘Dadada’ zegt Jack op de arm bij papa tegen de slak

Vannacht weer de laatste nacht in het ziekenhuis, morgen gaan we als het goed is naar huis. Maar niet voordat ik zelf ter controle door de MRI ga morgenvroeg. Op een zaterdag? Ja, dat gaat blijkbaar hier ook door op zaterdag! Het stond al gepland, als ik er al toch ben kan ik er net zo goed even naar toe lopen en er door heen. Hebben we dat ook weer gehad 😉 Het is ter controle voor de tumor die werd ontdekt tijdens de bevalling (keizersnede) van Jack.

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 22

Samen met mijn lieve Jack!

Time flies
Het is alweer meer dan drie weken geleden dat ik een update over Jack en zijn epilepsie schreef. Ondertussen is er weer van alles gebeurd. Graag geef ik jullie een update!

Hoe is het met Jack?
Heel veel mensen vragen me vaak: hoe is het met Jack? Ik vind daar moeilijk om antwoord op te geven, want het wisselt enorm. Er zijn dagen dat het best goed met hem gaat, maar en zijn ook dagen dat hij duidelijk last heeft van zijn epilepsie. Hij kan dan moeilijk in slaap vallen in de avond, huilt veel in de nacht en draait met zijn ogen en schudt met zijn hoofd. Ook eet hij al weken heel slecht, de laatste paar dagen gaat dit soms iets beter, dit gaat met heel veel moeite en geduld. Hij is een kilo afgevallen in een paar weken tijd, dit is natuurlijk niet goed. We krijgen begeleiding via een diëtist, we krijgen hiervoor nog een oproep. Hij valt gelukkig niet meer op zijn hoofd.

Toenemende symptomen
Het draaien met zijn ogen en schudden van zijn hoofd neemt de laatste 2 weken toe. Hij doet het niet elke dag, maar wel steeds vaker. Ook overstrekt hij zich steeds meer. De tweede stootkuur prednisolon is een paar weken geleden geëindigd (dit mag ook maar een max aantal weken). Na de eerste stootkuur prednisolon, die heel goed aansloeg, gebeurde het draaien/schudden van hoofd en ogen en het overstrekken ook na een aantal weken. Uiteindelijk werd het zo erg dat de epilepsie, het syndroom van West, terug was en hij een tweede stootkuur prednisolon nodig had. Hierop heeft hij weer goed gereageerd, zijn EEG was verbeterd.

Jack en zusje Mikki

Moeilijk Instelbare Epilepsie
Jack heeft het syndroom van West en het valt nu onder Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE). Officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd nadat twee anti-epileptica zijn geprobeerd zonder voldoende resultaat. Jack krijgt naast de stootkuren prednisolon de anti epileptica Keppra, Clobazam en Depakine. Deze zijn dus niet voldoende, de stootkuur prednisolon is eigenlijk steeds nodig want zodra deze stopt nemen de klachten weer toe.

Om de week dag aan het infuus
Een stootkuur prednisolon steeds geven kan natuurlijk niet, dit is veel te heftig en kan nare bijwerkingen hebben, zoals botontkalking, hartritmestoornissen en hoge bloeddruk. Ze zijn gegeven omdat Jack erge syndroom van West had dat dit z.s.m. moest worden ingedamd. We hebben daarom met de neuroloog besloten om het middel methylprednisolon te gaan geven aan Jack. Dit is een zusje van prednisolon, maar dan met de minder heftige bijwerkingen  Hij wordt dan eens in de 2 weken een dag opgenomen en ligt dan aan het infuus in het ziekenhuis. Dit gaan we een half jaar proberen, een half jaar lang eens per 2 weken een dag ziekenhuis. We mochten ook kiezen voor 1 keer per maand drie dagen ziekenhuis, maar dit vinden we te heftig voor zijn zusje, Jack heeft al zo vaak en ook lang in het ziekenhuis gelegen. Eens per 2 weken een dag is dan beter en ook makkelijker te regelen. De eerste keer wordt binnenkort gepland.

Jack’s hobby: knuffelen!

Uitleg DNA-mutatie
Jack heeft epilepsie door een mutatie in zijn DNA. Waar wij al maanden op zaten te wachten, het gesprek met de klinisch geneticus, hebben we twee weken geleden eindelijk gekregen. De klinisch geneticus ging ons uitleggen wat de mutatie inhoudt voor zijn epilepsie. Mutaties zijn fouten in het DNA.

Tijdens de uitleg bleek dat Jack niet 1, maar nog 2 mutaties heeft die gelinkt kunnen worden aan zijn epilepsie. In totaal zijn 3 mutaties gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU.

We dachten dat we tot in de detail een uitleg zouden krijgen, maar dit bleek niet het geval. De klinisch geneticus legde ons wel het volgende uit: iedereen heeft een eigen DNA. Deze kan fouten (mutaties) bevatten, maar ook afwijkingen die uiteindelijk niks veroorzaken. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen over een paar weken weer de uitslag en een uitleg over Jack’s mutaties.Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin wel. We gaan dit aankaarten bij de neuroloog en de klinisch geneticus.

Batman!

Gesprek revalidatiearts
We hebben ook eindelijk een gesprek gehad met een revalidatiearts van een revalidatiecentrum. Dit was een erg fijn gesprek! Half juni wordt Jack daar op een ochtend geobserveerd door een arts, ergotherapeut en fysiotherapeut (voor hulpmiddelen), logopedist (voor eten) en orthopedagoog (ontwikkeling, gedrag). Dan gaan ze bekijken hoever zijn ontwikkeling nu is en wat hij op de korte termijn nodig heeft aan hulpmiddelen, advies e.d.

Omdat Jack veel op zijn hoofd is gevallen dachten we aan een helmpje. De revalidatiearts gaf echter aan dat ze bij kleine kinderen niet zo snel een helmpje doen, omdat deze heel zwaar zijn (te zwaar voor nekje ook) en ze er snel uitgroeien. Als hij nu weer gaat vallen adviseert ze een fietshelmpje kopen. Indien hij heel vaak valt en een fietshelm voldoet niet meer dan krijgt hij natuurlijk een indicatie voor een echt helmpje. Gelukkig valt Jack al een maand niet meer op zijn hoofd, dus het is nu niet aan de orde.

Lol met zusje Mikki en vriendje Lucas!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.