Maand: februari 2018

Mijn baby heeft epilepsie deel 15

Schuimbadje!

Uitslag DNA-onderzoek
Zo zit je maanden te wachten op het DNA-onderzoek van je baby omdat hij erge epilepsie heeft. En dan heb je opeens de uitslag. We hebben het gisteren te horen gekregen van de neuroloog. Wat ik al vreesde is nu toch waarheid geworden: Jack heeft epilepsie door een fout in zijn DNA. Een mutatie in zijn DNA noemen ze dat. Graag geef ik jullie een update.

Syndroom van West
Mijn baby heeft sinds half oktober 2017 een ernstige vorm van epilepsie, het syndroom van West. Het syndroom van West kan verschillende oorzaken hebben. Baby’s kunnen het krijgen door bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte, een verkeerde aanleg/beschadiging/tumor in de hersenen of een fout in het DNA. Soms is er geen oorzaak, dit heet de idiopatische vorm. We hoopten op de idiopatische vorm, omdat de prognoses voor deze groep vaak gunstiger is.

Mijn bubbeltje!

Diep van binnen
De MRI van de hersenen was destijds goed, de onderzoeken naar een stofwisselingsziekte hadden ook een goede uitslag. Het enige onderzoek dat nog liep was het DNA onderzoek. Gek genoeg was ik niet verbaasd bij de uitslag. Diep van binnen wist ik het al die tijd al. Natuurlijk voelde ik mijn hart wel even kloppen in mijn keel toen ik het hoorde. Jack keek me gelukkig schalks aan en kirde van plezier. Hij deed goed zijn best bij de neuroloog. Toen ik ’s middags alleen thuis was met Jack heb ik even een potje zitten huilen. Zus Mikki was bij opa aan het spelen, dus dat was wel even fijn.

mTOR
Het foutje, de DNA-mutatie die Jack heeft, heet mTOR. Deze mutatie kan epilepsie veroorzaken. Het is een mutatie die nog niet lang bekend is. We krijgen binnenkort een gesprek met een klinisch geneticus die ons alles gaat uitleggen over mTOR. Elk persoon is uniek en een fout in het DNA kan bij elk persoon anders verlopen. Maar het is natuurlijk geen goed nieuws dat Jack epilepsie heeft door zijn DNA. Ik ben best bang dat hij in de toekomst nog meer epilepsie gaat krijgen.

Nog twee afwijkingen
mTOR is niet de enige afwijking die ze hebben gevonden in Jacks DNA. Er zijn nog twee afwijkingen gevonden. Deze afwijkingen komen echter ook voor bij gezonde mensen. Of dit bij Jack ook voor problemen kan gaan zorgen in combinatie met die mTOR mutatie horen we nog van de klinisch geneticus.

24-uurs EEG
Jack laat gelukkig geen epileptische aanvallen, de salaamkrampen, meer zien. Tenminste, wij zien ze niet meer, het kan nog steeds zijn dat hij ze af en toe heeft. Wel laat hij steeds andere rare bewegingen zien, zoals hard met zijn hoofd naar achteren slaan of een andere rare overstrekking. Soms draait hij ook raar weg met zijn ogen. Hij heeft goede dagen dat hij het weinig tot niet doet en slechte dagen dat hij het vaak doet. Jack krijgt binnenkort een 24uurs EEG (hersenfilmpje) om te kijken of er nog veel epileptische activiteit in zijn hersenen aanwezig is. Hij wordt dan een dag opgenomen in het ziekenhuis, ik ga natuurlijk weer mee.

Uit mijn cosleeper kruipen als mama weg is

I want to break free
Door zijn epilepsie heeft Jack een tijd stil gestaan in zijn ontwikkeling. Hij kan bijvoorbeeld nog niet kruipen, tijgeren, zelfstandig zitten en pakt dingen ook niet echt vast (soms wel heel even). Hij wordt over 2,5 week al 1 jaar. We zien wel dat hij progressie maakt, sinds kort zit hij op zijn knietjes met gestrekte armpjes! Hij probeert ook steeds meer te zitten. Hij verplaatst zich door te schuiven en te rollen. Zijn ontwikkeling gaat dus weer verder, maar heel langzaam. De neuroloog was ook blij om te zien dat Jack langzaam vooruitgaat. Hij vindt Jack ook ondeugender kijken. Het is soms net een boefje met zijn 4 tandjes! Jack krijgt kinderfysiotherapie aan huis, maar om hem meer te stimuleren worden we uitgenodigd voor een gesprek bij een revalidatiecentrum. Ik verheug me hier best op, want ik zie dat Jack het leuk vindt op de grond en graag beweegt.

Longontsteking
Drie weken geleden had Jack pseudo kroep en was hij een dag opgenomen in het ziekenhuis. Vorige week hoestte hij zo zwaar dat de fysiotherapeute me adviseerde om naar het ziekenhuis te gaan. Jack heeft tijdelijk geen/een laag afweersysteem wegens zijn prednisonkuur, dus alles kan gevaarlijk zijn. Na een belletje mochten we direct weer langs de afdeling waar Jack altijd opgenomen ligt. Gelukkig ben ik snel gegaan, want Jack had een beginnende longontsteking! Hij kreeg een antibioticakuur en een stresskuur hydrocortison, zodat zijn lichaam de longontsteking kon oplossen. Gelukkig is hij al een stuk opgeknapt!

Ff prikken
Door zijn prednisonkuur maakt Jack tijdelijk geen stresshormonen (cortison) aan. Deze kuur is een maand geleden gestopt volgens afbouwprotocol. Om te testen of zijn afweersysteem aan het herstellen is Jack wordt over 2 weken geprikt om te testen hoeveel stresshormonen (cortisol) hij aanmaakt. Dit is belangrijk omdat zijn vaccinaties tijdelijk zijn stopgezet, deze mogen pas weer als hij een goed afweersysteem heeft.

Voorbeeldouders 😉
In maart geeft onze neuroloog een presentatie voor andere neurologen over het syndroom van West. Hij heeft ons gevraagd of we als voorbeeldouders aanwezig willen zijn samen met Jack. Omdat we goed kunnen vertellen en alles volgens boekje is gegaan. Dit gaan we natuurlijk doen, want het is van belang dat deze ziekte snel herkend wordt door artsen en een passende behandeling geboden wordt. We zijn erg blij met de neuroloog en de kinderarts van Jack, dat ze direct hebben doorgepakt bij de eerste signalen en ons altijd serieus namen. Dat mag best gepresenteerd worden

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 14

Ik kan sinds kort op mijn armpjes steunen!

Ziekenhuisopname
Zoals de meeste van jullie konden lezen op Facebook Dotjes werd Jack een paar dagen geleden opgenomen in het ziekenhuis. Dat was schrikken! Graag geef ik jullie een update.

Snotfabriek
Gelukkig had de ziekenhuisopname niks te maken met zijn epilepsie, het syndroom van West. Jack was al 2 dagen erg verkouden. Zijn hele bed zat onder de snot en zijn gezichtje ook. Dit was niet zo raar, want zijn zusje Mikki was een grote snotfabriek en in mijn omgeving waren er ook veel zieken, net zoals de rest van Nederland. Omdat Jack een stootkuur prednisolon heeft gehad voor zijn epilepsie heeft hij tijdelijk bijna geen afweersysteem en kan hij erg ziek worden. Ik was dus erg alert.

Overdag was Jack nog geen zeehond maar een kuikentje!

Blaffende zeehond
Jack slaapt naast me in de cosleeper en om 2 uur ’s nachts werd ik wakker van een zeehondenblaf. Ik schrok me rot en zat meteen rechtop in bed. Jack was erg van streek en heel benauwd. Hij wilde zelfs geen borstvoeding, dat wil hij altijd wel. Ik wist direct dat het pseudokroep was, daar hoort een zeehondenblaf bij, mijn dochter Mikki heeft het ook wel eens gehad en het is onschuldig. Maar bij Jack is dat nu toch anders wegens zijn afweersysteem. Ik twijfelde nog om het ziekenhuis te bellen, maar bij de luierwisseling ging zijn borstkastje heftig op en neer. In het holst van de nacht gingen we met Jack naar het ziekenhuis. Dochter Mikki bleef gewoon doorslapen en mijn beste vriendin kwam oppassen. Ik zat direct vol adrenaline.

We mochten direct naar de afdeling waar Jack voor zijn epilepsie twee keer gelegen heeft, dit mag hij altijd als er iets is, super fijn. Jack werd direct aan de bewaking gelegd. Zijn hartslag bleek ruim 190! Daar schrokken we allemaal van. Hij had ook verhoging en was erg benauwd. Al snel werd besloten dat hij opgenomen werd. Hij kreeg een medicijn, Dexamethason, dat moest helpen om minder benauwd te worden. Natuurlijk bleef ik bij hem. Mijn man ging weer naar huis naar onze dochter.

Mijn kleine baby al bijna een dreumes!

Op de stretcher
En daar lagen we weer, Jack en ik in het ziekenhuis. Omdat Jack en ik thuis samen slapen kreeg ik de vorige keren een groot ziekenhuisbed waar de schotjes omhoog kunnen. Het bedje van Jack stond daar tegen aan, dan kon hij dus slapen in zijn eigen bedje dicht bij mij of in mijn armen in mijn bed. Inmiddels was het al 5 uur en hadden ze alleen een opkladbed (stretcher) voor me. Als we langer moesten blijven dan 1 dag zou een groot ziekenhuisbed worden geregeld. Ik snapte dat wel maar het was wel lastig, want Jack wilde eerst natuurlijk niet slapen. Dus ik met hem liggen op een krappe stretcher…Jack wilde nog steeds niet drinken maar viel wel heerlijk in slaap, ik natuurlijk niet! Ik ging maar mijn nachtelijke wandeling naar de koffiemachine maken die ik al die weken dat Jack eerder in het ziekenhuis lag ook maakte. Het voelde echt als thuis. Raar hoe snel het normaal wordt dat je kind regelmatig opgenomen wordt.

In de ochtend heb ik Jack maar wakker gemaakt, hij had inmiddels koorts, al bijna 10 uur niet gedronken en trilde met zijn handjes. Mijn borsten stonden op knappen! Na een beetje tegensputteren heeft hij gedronken. Mijn man was inmiddels ook in het ziekenhuis, Mikki bij opa en oma. Hij kreeg daarna weer Dexamethason en een zetpil (paracetamol). Hij knapte hier echt van op, zijn hartslag veranderde van 190 naar 125 en de koorts nam af.

Bijna een dreumes
Jack ging toen slapen, hij bleef maar slapen! Ik keek zo naar hem en ik dacht: wat wordt hij toch groot. Hij is over 5 weken al 1 jaar. Al 1 jaar!!! Mijn baby is al bijna een dreumes. Terwijl hij nog zo babyachtig is omdat hij achterloopt. Ik voelde mijn hart overstromen voor dit heerlijke hummeltje. Ik slikte een dikke brok weg, drukte mijn tranen weg. De verpleegsters vonden het erg leuk om hem weer te zien, ‘onze Jack is er weer!’ riepen ze. Ze vonden hem veranderd, gegroeid en ouder geworden. En ze vonden het natuurlijk super dat de sonde er uit is!

Gelukkig mochten we tegen de eind van de middag weer naar huis en we kregen extra  Dexamethason mee. Jack is nu nog heel erg verkouden, maar de zeehondenblaf is weg. En hij is weer lekker vrolijk!

Facebookgroep
Door mijn blog ben ik met veel moeders in contact gekomen die ook baby’s hebben met het Syndroom van West, een agressieve vorm van epilepsie bij baby’s. Ik ben daarom samen met een andere moeder een besloten Facebookgroep begonnen voor kinderen met het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//. Natuurlijk blijf ik lekker bloggen op Dotjes en Facebook Dotjes over Jack!

En nu?
Over 2 weken weer een controle bij de neuroloog en kinderarts. Er wordt dan gekeken naar zijn ontwikkeling en groei, omdat dat achterloopt. Ik hoop dat er dan ook meer bekend is over het DNA onderzoek. Ik hou jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.