Mijn baby heeft epilepsie deel 23

Weer een hele dag EEG

Voorgevoel
Weet je nog dat ik maandagavond in Mijn baby heeft epilepsie deel 22 schreef dat Jack soms weer rare bewegingen maakt? Echt DIRECT na het plaatsen van mijn blog ging Jack opeens nog vreemder doen. Ik vond dat zo apart, alsof ik het heb aangevoeld. Jack zwiepte met zijn hoofd in de kinderstoel, draaide zijn ogen weg, bonkte met zijn hoofd tegen zijn bedje en overstrekte zich heel veel. We hebben er filmpjes van gemaakt en gemaild naar de neuroloog op dinsdagochtend. De hele dinsdag bleef Jack gek doen, ik zag in de avond dat de neuroloog de filmpjes had gedownload via Wetransfer (je krijgt dan automatisch een bericht).

Spoedopname
Op woensdagochtend zat ik Jack pap te voeren en ik zag op mijn mobiel 4 gemiste privé-oproepen. Als de neuroloog belt is het altijd via een privénummer. Het zou toch niet dacht ik nog. De 5e oproep pakte ik gelukkig op. De neuroloog gaf aan zich ook zorgen te maken n.a.v. de filmpjes en dat we met spoed moesten komen. Er zou gestart worden met een 24 uurs EEG (hersenfilmpje) en aan de hand van die uitslag zou gestart worden met de pulsetherapie methylprednisolon voor 1 dag of voor 3 dagen. De pulsetherapie zouden we sowieso al gaan doen, maar pas over 3 weken.

 

Uitslag EEG
Op donderdag tegen de middag mocht de EEG eraf en kregen we een paar uur later de uitslag. Gelukkig was er goed nieuws: de EEG was goed! Jack heeft heel veel slechte EEG’s gehad, de laatste 2  (die van deze week en een paar weken geleden) waren goed, dus hier zijn we blij mee. Feit bleef wel dat hij de afgelopen dagen/weken veel rare bewegingen heeft laten zien. Het kan zijn dat dit onschuldige trekjes zijn door de epilepsie, maar deze bewegingen maakte hij ook exact na het stoppen van de eerste stootkuur prednisolon. Uiteindelijk verergerde dit gigantisch, met het gevolg dat het syndroom van West helemaal terug was en Jack weer lange tijd werd opgenomen voor een 2e stootkuur prednisolon. De gekke bewegingen die Jack maakt lijken dus een voorbode dat de epilepsie weer terug komt.

Pulsetherapie methylprednisolon
Er is daarom besloten om vandaag al te beginnen met de pulsetherapie methylprednisolon. Gelukkig maar 1 dag en niet 3 zoals misschien eerst de bedoeling was. Ik moet er wel bij zeggen dat Jack woensdag en donderdag goede dagen had in het ziekenhuis. Hij heeft slechte en goede dagen met zijn epilepsie, dat wisselt per dag en per week. Zijn EEG kan dus op een andere dag heel anders zijn.

Mama, hou op met schrijven en geef mijn pap!

Positivo
Methylprednisolon is het zusje van prednisolon, maar dan met de minder heftige bijwerkingen. Het wordt toegediend via het infuus een hele dag. Vandaag werd dus de eerste gift gegeven.Allereerst werd zijn bloedsuiker gemeten en nog veel meer waardes, zoals zijn lever. Dit werd gedaan omdat methylprednislon allerlei bijwerkingen kan hebben, dit moet dus goed in de gaten worden gehouden. Het inzetten van het infuus was heel pijnlijk voor Jack, omdat het prikken niet lukte. Pas bij de 4e keer lukte het, Jack moest hier enorm om huilen maar hij was het ook weer zo vergeten. Al snel ging hij weer geinen en lachen naar de verpleegsters en de dokters 🙂 Hij is echt zo’n positivo! Jack was later op de dag wat huilerig en duizelig, hij viel steeds om in zijn bedje als hij zat. Dit is een tijdelijke bijwerking.

Onderhoudsbeurt
Plan is om elke 2 weken een gift te geven. Toevallig is de volgende gift over 3 weken in plaats van 2, dit omdat Jack over 2 weken geobserveerd wordt door een revalidatiearts en deze afspraak willen we niet verzetten i.v.m. wachtlijsten. Over 3 maanden gaan we evalueren, waarschijnlijk wordt het dan met 3 maanden verlengd. Hij wordt dus eens in de 2 weken een dag opgenomen en ligt dan aan het infuus in het ziekenhuis, dit voor een half jaar lang.

Waar blijft mijn volgende hapje?

Ik schrok wel dat Jack zo plotseling weer werd opgenomen. Zijn 8e opname in 7.5 maand tijd! Achteraf is het een goede keuze, want de pulsetherapie methylprednisolon zou anders over 3 of 4 weken starten en waarschijnlijk was de epilepsie dan al verergerd. Jack kan blijkbaar voorlopig niet zonder prednison, want zodra er gestopt is nemen de aanvallen weer toe. Je kunt de kuur die hij nu een half jaar gaat krijgen zien als een soort ‘onderhoud’.

‘Dadada’ zegt Jack op de arm bij papa tegen de slak

Vannacht weer de laatste nacht in het ziekenhuis, morgen gaan we als het goed is naar huis. Maar niet voordat ik zelf ter controle door de MRI ga morgenvroeg. Op een zaterdag? Ja, dat gaat blijkbaar hier ook door op zaterdag! Het stond al gepland, als ik er al toch ben kan ik er net zo goed even naar toe lopen en er door heen. Hebben we dat ook weer gehad 😉 Het is ter controle voor de tumor die werd ontdekt tijdens de bevalling (keizersnede) van Jack.

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 22

Samen met mijn lieve Jack!

Time flies
Het is alweer meer dan drie weken geleden dat ik een update over Jack en zijn epilepsie schreef. Ondertussen is er weer van alles gebeurd. Graag geef ik jullie een update!

Hoe is het met Jack?
Heel veel mensen vragen me vaak: hoe is het met Jack? Ik vind daar moeilijk om antwoord op te geven, want het wisselt enorm. Er zijn dagen dat het best goed met hem gaat, maar en zijn ook dagen dat hij duidelijk last heeft van zijn epilepsie. Hij kan dan moeilijk in slaap vallen in de avond, huilt veel in de nacht en draait met zijn ogen en schudt met zijn hoofd. Ook eet hij al weken heel slecht, de laatste paar dagen gaat dit soms iets beter, dit gaat met heel veel moeite en geduld. Hij is een kilo afgevallen in een paar weken tijd, dit is natuurlijk niet goed. We krijgen begeleiding via een diëtist, we krijgen hiervoor nog een oproep. Hij valt gelukkig niet meer op zijn hoofd.

Toenemende symptomen
Het draaien met zijn ogen en schudden van zijn hoofd neemt de laatste 2 weken toe. Hij doet het niet elke dag, maar wel steeds vaker. Ook overstrekt hij zich steeds meer. De tweede stootkuur prednisolon is een paar weken geleden geëindigd (dit mag ook maar een max aantal weken). Na de eerste stootkuur prednisolon, die heel goed aansloeg, gebeurde het draaien/schudden van hoofd en ogen en het overstrekken ook na een aantal weken. Uiteindelijk werd het zo erg dat de epilepsie, het syndroom van West, terug was en hij een tweede stootkuur prednisolon nodig had. Hierop heeft hij weer goed gereageerd, zijn EEG was verbeterd.

Jack en zusje Mikki

Moeilijk Instelbare Epilepsie
Jack heeft het syndroom van West en het valt nu onder Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE). Officieel wordt epilepsie ‘moeilijk instelbaar’ genoemd nadat twee anti-epileptica zijn geprobeerd zonder voldoende resultaat. Jack krijgt naast de stootkuren prednisolon de anti epileptica Keppra, Clobazam en Depakine. Deze zijn dus niet voldoende, de stootkuur prednisolon is eigenlijk steeds nodig want zodra deze stopt nemen de klachten weer toe.

Om de week dag aan het infuus
Een stootkuur prednisolon steeds geven kan natuurlijk niet, dit is veel te heftig en kan nare bijwerkingen hebben, zoals botontkalking, hartritmestoornissen en hoge bloeddruk. Ze zijn gegeven omdat Jack erge syndroom van West had dat dit z.s.m. moest worden ingedamd. We hebben daarom met de neuroloog besloten om het middel methylprednisolon te gaan geven aan Jack. Dit is een zusje van prednisolon, maar dan met de minder heftige bijwerkingen  Hij wordt dan eens in de 2 weken een dag opgenomen en ligt dan aan het infuus in het ziekenhuis. Dit gaan we een half jaar proberen, een half jaar lang eens per 2 weken een dag ziekenhuis. We mochten ook kiezen voor 1 keer per maand drie dagen ziekenhuis, maar dit vinden we te heftig voor zijn zusje, Jack heeft al zo vaak en ook lang in het ziekenhuis gelegen. Eens per 2 weken een dag is dan beter en ook makkelijker te regelen. De eerste keer wordt binnenkort gepland.

Jack’s hobby: knuffelen!

Uitleg DNA-mutatie
Jack heeft epilepsie door een mutatie in zijn DNA. Waar wij al maanden op zaten te wachten, het gesprek met de klinisch geneticus, hebben we twee weken geleden eindelijk gekregen. De klinisch geneticus ging ons uitleggen wat de mutatie inhoudt voor zijn epilepsie. Mutaties zijn fouten in het DNA.

Tijdens de uitleg bleek dat Jack niet 1, maar nog 2 mutaties heeft die gelinkt kunnen worden aan zijn epilepsie. In totaal zijn 3 mutaties gevonden: mTOR, MECP2 en HNRNPU.

We dachten dat we tot in de detail een uitleg zouden krijgen, maar dit bleek niet het geval. De klinisch geneticus legde ons wel het volgende uit: iedereen heeft een eigen DNA. Deze kan fouten (mutaties) bevatten, maar ook afwijkingen die uiteindelijk niks veroorzaken. Het vermoeden is dat mTOR echt een fout (mutatie) is dat erge gevolgen heeft dat dus leidt tot zijn epilepsie. Echter, als ik of mijn man ook drager zijn kan het niet de fout zijn, want dan hadden wij ook klachten moeten hebben. We moesten dus bloed prikken en krijgen over een paar weken weer de uitslag en een uitleg over Jack’s mutaties.Nu heb ik zelf veel zitten googlen op MECP2 en ik herken Jack hierin wel. We gaan dit aankaarten bij de neuroloog en de klinisch geneticus.

Batman!

Gesprek revalidatiearts
We hebben ook eindelijk een gesprek gehad met een revalidatiearts van een revalidatiecentrum. Dit was een erg fijn gesprek! Half juni wordt Jack daar op een ochtend geobserveerd door een arts, ergotherapeut en fysiotherapeut (voor hulpmiddelen), logopedist (voor eten) en orthopedagoog (ontwikkeling, gedrag). Dan gaan ze bekijken hoever zijn ontwikkeling nu is en wat hij op de korte termijn nodig heeft aan hulpmiddelen, advies e.d.

Omdat Jack veel op zijn hoofd is gevallen dachten we aan een helmpje. De revalidatiearts gaf echter aan dat ze bij kleine kinderen niet zo snel een helmpje doen, omdat deze heel zwaar zijn (te zwaar voor nekje ook) en ze er snel uitgroeien. Als hij nu weer gaat vallen adviseert ze een fietshelmpje kopen. Indien hij heel vaak valt en een fietshelm voldoet niet meer dan krijgt hij natuurlijk een indicatie voor een echt helmpje. Gelukkig valt Jack al een maand niet meer op zijn hoofd, dus het is nu niet aan de orde.

Lol met zusje Mikki en vriendje Lucas!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.

Mijn baby heeft epilepsie deel 21

Jack op een goede dag

Zoveel gebeurd
Mijn laatste update was van een maand geleden. Ik wilde tussendoor wel een update plaatsen, maar er gebeurde zoveel met Jack en zijn epilepsie dat ik er niet aan toe kwam. We lagen namelijk 2 keer in het ziekenhuis! Graag geef ik jullie een update!

Ziekenhuisopname
In Mijn baby heeft epilepsie deel 20 schreef ik dat we 1,5 week thuis waren na een ziekenhuisopname van 10 dagen. Jack was toen opgenomen voor een tweede stootkuur prednisolon, omdat zijn epilepsie, het syndroom van West, in alle hevigheid terug was. Helaas heeft de pret thuis toen maar 2 weken mogen duren, want Jack werd weer opgenomen. Jack werd toen op een nacht thuis wakker met een zeehondenblaf. Dit had hij eerder gehad, het is pseudokroep. In de ochtend namen we zijn temperatuur op: 40.3. Nu weet ik dat baby’s hele hoge koorts kunnen krijgen. Maar omdat Jack een tweede stootkuur prednisolon heeft gekregen maakt zijn lichaam weinig tot geen stresshormonen aan. Deze zijn nodig als je ziek wordt. Als Jack dus ziek wordt zijn we erg alert omdat hij letterlijk doodziek kan worden van een verkoudheid of een griepje. In de middag belde ik daarom de kinderarts en moesten we direct langskomen. Jack werd aan de saturatiemeter gelegd en de saturatie ging even omlaag. Dit betekent dat hij erg benauwd is en moeite heeft met ademhalen. Dit in combinatie met zijn hoge koorts was een reden om hem op te nemen.

Weer samen in het ziekenhuis

Trillend vogeltje
Het hele weekend was Jack al anders dan de dagen ervoor. Hij wilde nauwelijks eten, trilde soms met zijn handjes en ging met zijn hoofd helemaal hangen in de kinderstoel en liet ook kleine epileptische aanvallen zien. We waren al bang voor meer epilepsie, maar hij was dus ‘gewoon ziek’. Koorts kan ook een trigger zijn voor meer epileptische aanvallen. Gelukkig mochten we de volgende dag alweer naar huis, Jack kreeg 2 soorten neusspray, paracetemol en een stressschema hydrocortison, omdat zijn eigen lichaam hiervoor nog niet genoeg aanmaakte. Dit stressschema kreeg Jack dus extra toegediend naast zijn andere medicijnen.

Het weekend erop kreeg Jack weer koorts en weer een stressschema hydrocortison. Het was een turbulente week.

Dikke lol!

Een hele dag EEG
Gisteren heeft Jack een hele dag een EEG (hersenfilmpje) gehad. Deze dag was gepland. Hij lag weer een dag op de kinderafdeling, de 3e keer in 5 weken dus. Ook werd er bloed geprikt om te kijken hoe hoog de cortisolwaarde (de stresshormonen) is van Jack. Als die hoog genoeg is mogen we namelijk stoppen met het medicijn hydrocortison en mogen er ook weer inentingen worden gepland.

Goed nieuws!
De officiële uitslag van de EEG krijgen we nog, deze wordt op de detail nog geanalyseerd. De neuroloog kwam die dag tussendoor wel zijn eerste bevindingen geven die hij op het eerste oog zag. En er was goed nieuws: de EEG ziet er een stuk beter uit. Of de verbetering blijft voortzetten is natuurlijk de vraag. De stootkuur prednisolon is er nog maar net af. De vorige keer was dat ook zo en toen ging het al snel weer mis. Daarom gaan we over tijdje weer een lange EEG plannen. Ook het medicijn hydrocortison, dat hij nog dagelijks kreeg, mag eraf. Dit moest ook volgens het afbouwschema en de waarde was net hoog genoeg. Bij hoge koorts moeten we echter nog steeds een stressschema toedienen. Omdat zijn cortisolwaarde nu hoog genoeg is mogen we ook weer inentingen plannen. Jack krijgt nu 3 soorten anti epileptica 2 keer per dag: Keppra, Clobazam en Depakine.

Heel vaak de tong uitsteken!

Carpe diem
Ik leef nu maar per dag, want je weet eigenlijk nooit wat de volgende dag of week kan gebeuren. In totaal is Jack 7 keer opgenomen geweest in 7 maanden tijd. Het ziekenhuis wordt zo een beetje ons tweede thuis. Bij Jack gaat het de laatste tijd op en af: dan een paar dagen gaat het goed, dan weer een paar dagen slecht. Een week geleden liet hij nog kleine aanvallen zien, deze zijn heel kort, maar ze zijn dus nog niet weg. Voor zijn 2e stootkuur had hij ze de hele dag door, dus het is wel verbeterd. Deze week heeft hij een hele goede week. Hij heeft af en toe een kleine aanval van een paar seconden en hij valt sinds een paar dagen niet meer op zijn hoofd. Dat het deze week goed gaat met Jack werd dus ook bevestigd door de EEG van gisteren, dus dit is fijn om het daadwerkelijk bevestigd te zien. Wel eet Jack heel weinig, ik ben continue hem allerlei lekkers aan het geven, maar het gaat er maar mondjesmaat in. Gelukkig drinkt hij nog wel goed de borst!

Nog een tong!

Natuurlijk is het balen dat het niet helemaal onder controle is. We hebben over 1,5 week een gesprek met een revalidatiearts om te kijken wat er nodig is voor Jack zijn ontwikkeling. Omdat Jack tot een week geleden nog veel viel op zijn hoofd wordt een helmpje overwogen. Daarnaast is het natuurlijk belangrijk dat hij leert kruipen, staan etc.Hiervoor krijgt jack al kinderfysiotherapie aan huis.

Over 1,5 week hebben we het gesprek met de klinisch geneticus over de genafwijking (mutatie) die Jack heeft waardoor hij epilepsie heeft. Ik vind dit erg spannend, want op dit gesprek wachten we al maanden!

 

Liedje
Nog regelmatig hoor ik liedjes op de radio die me doen denken aan een bepaalde ziekenhuisopname. Ik ben dan bijvoorbeeld aan het rijden of hoor het in een winkel. Ik moet dan altijd een beetje slikken. Ons leven is zo veranderd sinds Jack’s komst. Hij brengt ons zoveel liefde, want het is een heel blij, lief vrolijk jongetje als hij zich goed voelt. Die stomme epilepsie beperkt hem zo, dit is best moeilijk om te zien. Wat de komende weken gaat gebeuren is nog maar de vraag. Voor nu probeer ik maar even te genieten!

Ik houd jullie op de hoogte!

Wil jij graag mijn blog http://www.dotjes.net volgen? Dat kan! Rechts bovenaan, grijze kolom staat ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’. Als je daar je e-mailadres invult krijg je steeds bericht als ik een nieuw artikel plaats op http://www.dotjes.net. Op je tablet/mobiel is geen kolom, maar moet je helemaal naar beneden scrollen tot je ‘Abonneer je op dit Blog via E-mail’ tegenkomt. Ik stuur geen spam.

Je kunt me ook volgen op Facebook en Instagram. Heb vragen of wil je mij gewoon een mail sturen: bianca@dotjes.net

Lees ook:

Meer informatie over het syndroom van West:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php
http://syndroomvanwest.nl

Ik heb ook een eigen gesloten Facebookgroep voor het syndroom van West. De groep heet ook Syndroom van West. Bedoeling van deze groep is informatie delen, je hart luchten, elkaar dingen vragen etc. Gewoon meelezen is natuurlijk ook goed. Ouders van kindjes met West kunnen lid worden: https://www.facebook.com/groups/965633163588670//.